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【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)院對N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥基因檢測的科普

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的英文名字是N-acetylglutamate synthase deficiency?；蚪獯a表明：是的，N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于ACLY基因的突變導(dǎo)致N-乙酰谷氨酸合酶（...
【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)院對N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥基因檢測的認(rèn)識

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥的英文名字是N-acetylglutamate synthetase deficiency?；蚪獯a表明：是的，N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于N-乙酰谷氨酸合成酶基因中的突變...
【佳學(xué)基因檢測】N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥可以做基因檢測嗎？

N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥的英文名字是N-acetylneuraminic acid storage disease?；蚪獯a表明：是的，N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于酶缺陷導(dǎo)致體內(nèi)無法正常代謝N-乙酰神經(jīng)氨...
【佳學(xué)基因檢測】如何篩查是否攜帶NADH:Q(1) 氧化還原酶缺乏基因？

NADH:Q(1) 氧化還原酶缺乏的英文名字是NADH:Q(1) oxidoreductase deficiency?；蚪獯a表明：是的，NADH:Q(1)氧化還原酶缺乏通常是由基因突變引起的。這種缺乏是由于與NADH:Q(1)氧化還原酶相關(guān)的基因中的突...

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