【佳學(xué)基因檢測(cè)】全外顯子測(cè)序發(fā)現(xiàn)ALOX5突變，嚴(yán)重嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ALOX5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

240

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

arachidonate 5-lipoxygenase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：花生四烯酸5-脂氧合酶基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the lipoxygenase gene family and plays a dual role in the synthesis of leukotrienes from arachidonic acid. The encoded protein, which is expressed specifically in bone marrow-derived cells, catalyzes the conversion of arachidonic acid to 5(S)-hydroperoxy-6-trans-8,11,14-cis-eicosatetraenoic acid, and further to the allylic epoxide 5(S)-trans-7,9-trans-11,14-cis-eicosatetrenoic acid (leukotriene A4). Leukotrienes are important mediators of a number of inflammatory and allergic conditions. Mutations in the promoter region of this gene lead to a diminished response to antileukotriene drugs used in the treatment of asthma and may also be associated with atherosclerosis and several cancers. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼脂加氧酶基因家族的成員，并且在由花生四烯酸合成白三烯中起雙重作用。編碼的蛋白在骨髓細(xì)胞中特異性表達(dá)，可催化花生四烯酸轉(zhuǎn)化為5（S）-氫過氧-6-反式8,11,14-順式二十碳四烯酸，并進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為烯丙基環(huán)氧化物5（S）-反式-7,9-反式11,14-順式二十二碳烯酸（白三烯A4）。白三烯是許多炎癥和過敏性疾病的重要介質(zhì)。該基因啟動(dòng)子區(qū)域的突變導(dǎo)致對(duì)用于治療哮喘的抗白三烯藥物的應(yīng)答減弱，并且還可能與動(dòng)脈粥樣硬化和幾種癌癥有關(guān)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

5-LO, 5-LOX, 5LPG, LOG5

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：45869624；結(jié)束位置坐標(biāo)為：45941569。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：45374166；結(jié)束位置坐標(biāo)為：45446121。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleoplasm(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Colonic Polyps; Multiple Organ Failure; Endotoxemia; Drug Eruptions; Myeloid Leukemia, Chronic; Colitis; Urticaria; Adenoma; Infarction, Middle Cerebral Artery; Atherosclerosis; Pulmonary Hypertension; Hyperalgesia; Reperfusion Injury; Asthma; Colonic Neoplasms; Neoplasm Invasiveness; Rheumatoid Arthritis; Neoplasm Metastasis; Stomach Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

結(jié)腸息肉；多器官功能衰竭；內(nèi)毒素血癥；藥疹；骨髓性白血病慢性；結(jié)腸炎;蕁麻疹;腺瘤;梗塞大腦中動(dòng)脈；動(dòng)脈粥樣硬化；肺動(dòng)脈高壓;痛覺過敏；再灌注損傷；哮喘;結(jié)腸腫瘤；腫瘤侵襲；類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎;腫瘤轉(zhuǎn)移；胃腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Vitamin E (Iron ion binding);Masoprocol (Iron ion binding);Aminosalicylic Acid (Iron ion binding);Mesalazine (Iron ion binding);Montelukast (Iron ion binding);Diclofenac (Iron ion binding);Diethylcarbamazine (Iron ion binding);Zileuton (Iron ion binding);Sulfasalazine (Iron ion binding);Meclofenamic acid (Iron ion binding);Balsalazide (Iron ion binding);Minocycline (Iron ion binding);Hyperforin (Iron ion binding);Licofelone (Iron ion binding);MLN-977 (Iron ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

維生素E（鐵離子結(jié)合）；Masoprocol（鐵離子結(jié)合）；氨基水楊酸（鐵離子結(jié)合）；美沙拉秦（鐵離子結(jié)合）；孟魯司特（鐵離子結(jié)合）；雙氯芬酸（鐵離子結(jié)合）；二乙基卡馬嗪（鐵離子結(jié)合） ;Zileuton（鐵離子結(jié)合）；柳氮磺胺吡啶（鐵離子結(jié)合）；甲氯芬那酸（鐵離子結(jié)合）；巴柳氮（鐵離子結(jié)合）；米諾環(huán)素（鐵離子結(jié)合）；Hyperforin（鐵離子結(jié)合）；Licofelone（鐵離子結(jié)合） ;MLN-977（鐵離子結(jié)合）