【佳學(xué)基因檢測】高通量測序檢測出ADAM10突變，如何解碼？

基因檢測的序列名稱：

ADAM10

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

102

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ADAM metallopeptidase domain 10

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：ADAM金屬肽酶結(jié)構(gòu)域10基因檢測報告英文版基因簡介

Members of the ADAM family are cell surface proteins with a unique structure possessing both potential adhesion and protease domains. This gene encodes and ADAM family member that cleaves many proteins including TNF-alpha and E-cadherin. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding different proteins that may undergo similar processing. [provided by RefSeq, Feb 2016]

基因突變所影響的基因信息

ADAM家族的成員是具有獨特結(jié)構(gòu)的細胞表面蛋白，同時具有潛在的粘附域和蛋白酶結(jié)構(gòu)域。該基因編碼一個ADAM家族成員，該家族成員可切割包括TNF-α和E-鈣粘蛋白在內(nèi)的許多蛋白質(zhì)。交替剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體編碼可能經(jīng)歷相似加工的不同蛋白質(zhì)。[由RefSeq提供，2016年2月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

AD10, AD18, CD156c, CDw156, HsT18717, MADM, RAK, kuz

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第15號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：58887403；結(jié)束位置坐標為：59042177。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：58595204；結(jié)束位置坐標為：58749978。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers;Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases;Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD標記；酶/酶蛋白/水解酶；轉(zhuǎn)運蛋白/參與轉(zhuǎn)運的輔助因子

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membrane;Vesicles(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

ALZHEIMER DISEASE 18; Reticulate acropigmentation of Kitamura; Mammary Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

阿爾茨海默病 12型； Kitamura網(wǎng)狀色素沉著；乳腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

XL784 (Zinc ion binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

XL784（鋅離子結(jié)合）