【佳學基因檢測】染色體基因檢測AKT2存在突變，如何理解？

基因檢測的序列名稱：

AKT2

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

208

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

AKT serine/threonine kinase 2

中國數據庫中基因全稱：AKT絲氨酸/蘇氨酸激酶2基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is a putative oncogene encoding a protein belonging to a subfamily of serine/threonine kinases containing SH2-like (Src homology 2-like) domains. The gene was shown to be amplified and overexpressed in 2 of 8 ovarian carcinoma cell lines and 2 of 15 primary ovarian tumors. Overexpression contributes to the malignant phenotype of a subset of human ductal pancreatic cancers. The encoded protein is a general protein kinase capable of phophorylating several known proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因是推定的癌基因，其編碼一種蛋白質，該蛋白質屬于含有SH2樣（Src同源性2樣）結構域的絲氨酸/蘇氨酸激酶的亞家族。該基因顯示在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發(fā)性卵巢腫瘤中的2個中被擴增和過表達。過表達導致一部分人導管胰腺癌的惡性表型。編碼的蛋白是一種能夠將幾種已知蛋白磷酸化的普通蛋白激酶。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

HIHGHH, PKBB, PKBBETA, PRKBB, RAC-BETA

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：40736224；結束位置坐標為：40791443。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：40230317；結束位置坐標為：40285531。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/AGC Ser/Thr protein kinases};RAS pathway related proteins

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/AGC Ser/Thr protein kinases};RAS通路相關蛋白

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleus(Supported)Vesicles(Approved)

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

胞質溶膠；細胞核囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

HYPOINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA WITH HEMIHYPERTROPHY; Decreased adiponectin level; Increased intraabdominal fat; combined hyperlipidemia; Familial partial lipodystrophy; Decreased serum leptin; Congenital hemihypertrophy; Large for gestational age; Insulin resistant diabetes; Lipodystrophy; Sclerocystic Ovaries; Neonatal hypoglycemia; Nasopharyngeal carcinoma; Oligomenorrhea; Acanthosis Nigricans; Obesity, Abdominal; Hypertriglyceridemia result; Steatohepatitis; Gynecomastia; Insulin Resistance; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Polycystic Ovary Syndrome; Hepatomegaly; Mammary Neoplasms; Bipolar Disorder; Epilepsy; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

低胰島素血癥伴半肥厚性低血糖癥；脂聯(lián)素水平降低；腹內脂肪增加；合并高脂血癥;家族性部分脂肪營養(yǎng)不良；血清瘦素降低；先天性偏側肥大；大于胎齡；胰島素抵抗型糖尿?。恢敬x障礙;硬囊性卵巢；新生兒低血糖癥；鼻咽癌；月經稀發(fā)；黑棘皮??；肥胖腹部；高甘油三酯血癥結果；脂肪性肝炎；男性乳房發(fā)育癥;胰島素抵抗;糖尿病非胰島素依賴性；多囊卵巢綜合征;肝腫大；乳腺腫瘤；躁郁癥;癲癇;癲癇發(fā)作；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

N-[(1S)-2-amino-1-phenylethyl]-5-(1H-pyrrolo[2,3-b]pyridin-4-yl)thiophene-2-carboxamide (Protein serine/threonine kinase activity);4-(4-CHLOROPHENYL)-4-[4-(1H-PYRAZOL-4-YL)PHENYL]PIPERIDINE (Protein serine/threonine kinase activity);ISOQUINOLINE-5-SULFONIC ACID (2-(2-(4-CHLOROBENZYLOXY)ETHYLAMINO)ETHYL)AMIDE (Protein serine/threonine kinase activity);(2S)-1-(1H-INDOL-3-YL)-3-{[5-(3-METHYL-1H-INDAZOL-5-YL)PYRIDIN-3-YL]OXY}PROPAN-2-AMINE (Protein serine/threonine kinase activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

N-[(1S)-2-amino-1-phenylethyl]-5-(1H-pyrrolo[2,3-b]pyridin-4-yl)thiophene-2-carboxamide（蛋白絲氨酸/蘇氨酸激酶活性）；4 -(4-CHLOROPHENYL)-4-[4-(1H-Pyrazol-4-YL)PHENYL]PIPERIDINE（蛋白質絲氨酸/蘇氨酸激酶活性）；異喹啉-5-磺酸（2-（2-（4-氯芐氧基） ETHYLAMINO)ETHYL)AMIDE（蛋白質絲氨酸/蘇氨酸激酶活性）；(2S)-1-(1H-INDOL-3-YL)-3-{[5-(3-METHYL-1H-INDAZOL-5-YL)PyRIDIN -3-YL]OXY}PROPAN-2-AMINE（蛋白絲氨酸/蘇氨酸激酶活性）