【佳學基因檢測】FISH基因檢測在ACP5存在突變，會得什么病？

基因檢測的序列名稱：

ACP5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

acid phosphatase 5, tartrate resistant

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：酸性磷酸酶5，抗酒石酸鹽基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes an iron containing glycoprotein which catalyzes the conversion of orthophosphoric monoester to alcohol and orthophosphate. It is the most basic of the acid phosphatases and is the only form not inhibited by L(+)-tartrate. [provided by RefSeq, Aug 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼含鐵的糖蛋白，其催化正磷酸單酯向醇和正磷酸酯的轉(zhuǎn)化。它是酸性磷酸酶中賊堿性的，并且是少有不受酒石酸L（+）抑制的形式。[由RefSeq提供，2008年8月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

HPAP, TRACP5a, TRACP5b, TRAP, TrATPase

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：11685475；結(jié)束位置坐標為：11689801。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：11574660；結(jié)束位置坐標為：11579008。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Hypopigmented skin patches on arms; SPONDYLOENCHONDRODYSPLASIA WITH IMMUNE DYSREGULATION; Spondyloenchondrodysplasia; Metaphyseal sclerosis; Combined immunodeficiency; Immune dysregulation; Strudwick syndrome; Hyperparathyroidism, Secondary; T-Lymphocytopenia; Restrictive lung disease; Restrictive ventilatory defect; Tubulointerstitial fibrosis; Irregular vertebral endplates; Cellular immunodeficiency; Vitiligo; Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; Recurrent sinus disease; Recurrent sinusitis; Narrow nose; Immune thrombocytopenic purpura; Metaphyseal irregularity; Purpura; Recurrent otitis media; Hyperpigmented macules; Hypothyroidism; Platyspondyly; Lymphadenopathy; Pneumonia; Recurrent respiratory infections; Rheumatoid Arthritis; Low set ears; Obesity; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

手臂上色素減退的皮膚斑塊；免疫失調(diào)的脊椎軟骨發(fā)育不良；脊椎軟骨發(fā)育不良;干骺端硬化;聯(lián)合免疫缺陷；免疫失調(diào);斯特魯?shù)戮S克綜合癥；甲狀旁腺功能亢進癥繼發(fā)性； T-淋巴細胞減少癥；限制性肺??；限制性通氣障礙；腎小管間質(zhì)纖維化；不規(guī)則的椎骨終板；細胞免疫缺陷；白癜風；自身免疫性血小板減少癥;特發(fā)性血小板減少癥;反復(fù)性鼻竇炎；反復(fù)性鼻竇炎；窄鼻子；免疫性血小板減少性紫癜；干骺端不規(guī)則；紫癜;反復(fù)性中耳炎；色素沉著斑；甲狀腺功能減退癥;鴨嘴獸;淋巴結(jié)腫大；肺炎;反復(fù)呼吸道感染；類風濕關(guān)節(jié)炎;低位耳朵；肥胖;身材矮??；肝硬化實驗性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Isopropyl Alcohol (Ferrous iron binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

異丙醇（亞鐵結(jié)合）

FISH基因檢測在ACP5存在突變，會得什么??？

【佳學基因檢測】FISH基因檢測在ACP5存在突變，會得什么病？