【佳學(xué)基因檢測(cè)】ACAN基因信息破譯的成果有哪些？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

ACAN

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

176

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

aggrecan

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：聚集蛋白聚糖基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene is a member of the aggrecan/versican proteoglycan family. The encoded protein is an integral part of the extracellular matrix in cartilagenous tissue and it withstands compression in cartilage. Mutations in this gene may be involved in skeletal dysplasia and spinal degeneration. Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been observed in this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因是聚集蛋白聚糖/ versican蛋白聚糖家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)是軟骨組織中細(xì)胞外基質(zhì)的組成部分，并且可以承受軟骨的壓縮。該基因的突變可能與骨骼發(fā)育不良和脊柱變性有關(guān)。在該基因中已觀察到多個(gè)編碼不同蛋白質(zhì)同工型的可變剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

AGC1, AGCAN, CSPG1, CSPGCP, MSK16, SEDK, SSOAOD

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第15號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：89346674；結(jié)束位置坐標(biāo)為：89418585。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：88803442；結(jié)束位置坐標(biāo)為：88875354。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Familial Osteochondritis Dissecans; Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Aggrecan Type; Spondyloepiphyseal Dysplasia, Kimberley Type; Osteochondritis Dissecans; Developmental arrest; Proportionate short stature; Spondyloepiphyseal Dysplasia; Flat proximal femoral epiphyses; Spondyloepimetaphyseal disorder; Exostoses; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral; Pneumoconiosis; Short thorax; Hypoplasia of thumb; Genu varum; Waddling gait; abnormal growth; Abnormality of epiphysis morphology; Knee joint valgus deformity; Platyspondyly; Micromelia; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Degenerative polyarthritis; Brachydactyly; Delayed bone age; Rheumatoid Arthritis; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

家族性剝脫性骨軟骨炎；脊椎骨骺發(fā)育不良聚集蛋白聚糖型；脊椎骨骺發(fā)育不良金伯利型；剝脫性骨軟骨炎；發(fā)育停滯；比例矮??；脊椎骨骺發(fā)育不良；扁平的股骨近端骨骺；脊柱骨骺疾病；外生骨疣；肌肉萎縮癥面肩肱；塵肺;胸部短；拇指發(fā)育不全；膝內(nèi)翻；搖搖晃晃的步態(tài)；異常生長(zhǎng)；骨骺形態(tài)異常；膝關(guān)節(jié)外翻畸形；鴨嘴獸;小梅利亞；面部中部突出減少；中面部營(yíng)養(yǎng)不良；面中部后縮；中臉小；退行性多關(guān)節(jié)炎;短指；骨齡延遲；類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎;身材矮小；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Dupuytren Contracture;Body Height

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

Dupuytren 攣縮；身高

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

GM6001 (Metal ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

GM6001（金屬離子結(jié)合）