【佳學基因檢測】ACTN1基因信息解密的內容可以看到嗎？

基因檢測的序列名稱：

ACTN1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

87

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

actinin alpha 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：肌動蛋白α1基因檢測報告英文版基因簡介

Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a nonmuscle, cytoskeletal, alpha actinin isoform and maps to the same site as the structurally similar erythroid beta spectrin gene. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

α肌動蛋白屬于血影蛋白基因超家族，代表了一組不同的細胞骨架蛋白，包括α和β血影蛋白和營養(yǎng)不良蛋白。α肌動蛋白是一種肌動蛋白結合蛋白，在不同的細胞類型中具有多種作用。在非肌肉細胞中，沿著微絲束和粘附型連接發(fā)現(xiàn)細胞骨架同工型，在其中它參與肌動蛋白與膜的結合。相反，骨骼肌，心臟肌和平滑肌亞型位于Z盤和類似的致密體中，它們有助于錨定肌原纖維肌動蛋白絲。該基因編碼一種非肌肉，細胞骨架，α肌動蛋白同工型，并與結構相似的類紅血球β血影蛋白基因定位在相同的位點。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的三個轉錄物變體。[由Ref??

國際國內該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

BDPLT15

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第14號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：69340840；結束位置坐標為：69446083。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：68874123；結束位置坐標為：68979366。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Focal adhesion sites;Plasma membrane(Approved)

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

粘著斑點；質膜

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 15; Anisocytosis; Glanzmann Thrombasthenia, Autosomal Dominant; Increased mean platelet volume; Decreased platelet count; Thrombocytopenia; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

出血性疾病血小板型12型；紅細胞增多癥； Glanzmann 血小板無力癥常染色體顯性遺傳；平均血小板體積增加；血小板計數(shù)減少；血小板減少癥;肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Smoking

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

抽煙

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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