【佳學基因檢測】訊飛星火認知大模型中AMPD3基因檢測知識信息源分析

基因檢測的序列名稱：

AMPD3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

272

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

adenosine monophosphate deaminase 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

腺苷一磷酸脫氨酶3

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the AMP deaminase gene family. The encoded protein is a highly regulated enzyme that catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine monophosphate to inosine monophosphate, a branch point in the adenylate catabolic pathway. This gene encodes the erythrocyte (E) isoforms, whereas other family members encode isoforms that predominate in muscle (M) and liver (L) cells. Mutations in this gene lead to the clinically asymptomatic, autosomal recessive condition erythrocyte AMP deaminase deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of this gene have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼AMP脫氨酶基因家族的成員。編碼的蛋白質是高度調節(jié)的酶，可催化腺苷單磷酸水解為肌苷單磷酸，這是腺苷酸分解代謝途徑中的一個分支點。該基因編碼紅細胞（E）同工型，而其他家族成員編碼在肌肉（M）和肝（L）細胞中占主導的同工型。該基因的突變導致臨床上無癥狀，常染色體隱性遺傳性紅細胞AMP脫氨酶缺乏癥。已經(jīng)描述了編碼該基因的不同同工型的剪接的轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

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基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：10471846；結束位置坐標為：10529126。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：10450321；結束位置坐標為：10507579。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nuclear membrane(Enhanced)

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

核膜（增強型）

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency; Adenosine monophosphate deaminase deficiency; Muscle AMP deaminase deficiency

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

紅細胞 Amp 脫氨酶缺乏癥；一磷酸腺苷脫氨酶缺乏癥；肌肉 AMP 脫氨酶缺乏癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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