【佳學(xué)基因檢測(cè)】ACADSB基因測(cè)試的意義

基因檢測(cè)的序列名稱：

ACADSB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

36

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

?；o酶A脫氫酶短/支鏈

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase(ACADSB) is a member of the acyl-CoA dehydrogenase family of enzymes that catalyze the dehydrogenation of acyl-CoA derivatives in the metabolism of fatty acids or branch chained amino acids. Substrate specificity is the primary characteristic used to define members of this gene family. The ACADSB gene product has the greatest activity towards the short branched chain acyl-CoA derivative, (S)-2-methylbutyryl-CoA, but also reacts significantly with other 2-methyl branched chain substrates and with short straight chain acyl-CoAs. The cDNA encodes for a mitochondrial precursor protein which is cleaved upon mitochondrial import and predicted to yield a mature peptide of approximately 43.7-KDa. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

短鏈/支鏈酰基輔酶A脫氫酶（ACADSB）是?；o酶A脫氫酶家族的一員，該酶在脂肪酸或支鏈氨基酸的代謝中催化?；o酶A衍生物的脫氫。底物特異性是用來定義該基因家族成員的主要特征。ACADSB基因產(chǎn)物對(duì)短支鏈?；o酶A衍生物（S）-2-甲基丁?；?輔酶A具有賊大活性，但也與其他2-甲基支鏈底物和短直鏈?；o酶A顯著反應(yīng)。cDNA編碼線粒體前體蛋白，該蛋白在導(dǎo)入線粒體時(shí)會(huì)裂解，并預(yù)計(jì)會(huì)產(chǎn)生約43.7-KDa的成熟肽。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

2-MEBCAD, ACAD7, SBCAD

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：124768429；結(jié)束位置坐標(biāo)為：124817806。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：123008913；結(jié)束位置坐標(biāo)為：123058290。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Mitochondria(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency; Apneic episodes in infancy; Hypothermia, natural; Generalized amyotrophy; Exotropia; Lethargy; Hypoglycemia; Motor delay; No development of motor milestones; Infantile onset; Autistic Disorder; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

2-甲基丁酰輔酶 A 脫氫酶缺乏癥；嬰兒期呼吸暫停發(fā)作；體溫過低自然；全身性肌萎縮；外斜視；昏睡;低血糖癥；電機(jī)延遲；沒有運(yùn)動(dòng)里程碑的發(fā)展；嬰兒期發(fā)病；自閉癥；小頭;癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

L-Isoleucine (Oxidoreductase activity, acting on the ch-ch group of donors, with a flavin as acceptor);Valproic Acid (Oxidoreductase activity, acting on the ch-ch group of donors, with a flavin as acceptor)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-異亮氨酸（氧化還原酶活性，作用于供體的ch-ch基團(tuán)，以黃素為受體）；丙戊酸（氧化還原酶活性，作用于供體的ch-ch基團(tuán)，以黃素為受體）