【佳學(xué)基因檢測(cè)】AMPD2基因測(cè)試有突變?cè)趺崔k？

基因檢測(cè)的序列名稱：

AMPD2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

271

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

adenosine monophosphate deaminase 2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

腺苷一磷酸脫氨酶2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is important in purine metabolism by converting AMP to IMP. The encoded protein, which acts as a homotetramer, is one of three AMP deaminases found in mammals. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)在嘌呤代謝中很重要，它可以將AMP轉(zhuǎn)化為IMP。編碼的蛋白質(zhì)作為同型四聚體，是在哺乳動(dòng)物中發(fā)現(xiàn)的三種AMP脫氨酶之一。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的幾種編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年4月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

PCH9, SPG63

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：110162435；結(jié)束位置坐標(biāo)為：110174677。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：109619813；結(jié)束位置坐標(biāo)為：109632055。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol(Enhanced)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 9; SPASTIC PARAPLEGIA 63, AUTOSOMAL RECESSIVE; Gait, Scissors; Periventricular white matter abnormalities; Clonus; Progressive microcephaly; Blindness, Cortical; Cortical visual impairment; Spastic Paraplegia; Axial hypotonia; Hypoplasia of corpus callosum; Dilated ventricles (finding); Cerebral atrophy; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Optic Atrophy; Small head; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

橋腦小腦發(fā)育不全9 型；痙攣性截癱 63型常染色體隱性遺傳；步態(tài)剪刀；腦室周圍白質(zhì)異常；陣攣;進(jìn)行性小頭畸形；失明皮質(zhì);皮質(zhì)視覺障礙；痙攣性截癱；軸向肌張力減退；胼胝體發(fā)育不全；擴(kuò)張的心室（發(fā)現(xiàn)）；腦萎縮；肌肉痙攣；反射亢進(jìn)；視神經(jīng)萎縮；小頭;癲癇;癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容