【佳學(xué)基因檢測】ABCD2基因測試出突變怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

ABCD2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

225

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ATP binding cassette subfamily D member 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

ATP結(jié)合盒亞家族D成員2

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ALD subfamily, which is involved in peroxisomal import of fatty acids and/or fatty acyl-CoAs in the organelle. All known peroxisomal ABC transporters are half transporters which require a partner half transporter molecule to form a functional homodimeric or heterodimeric transporter. The function of this peroxisomal membrane protein is unknown; however this protein is speculated to function as a dimerization partner of ABCD1 and/or other peroxisomal ABC transporters. Mutations in this gene have been observed in patients with adrenoleukodystrophy, a severe demyelinating disease. This gene has been identified as a candidate for a modifier gene, accounting for the extreme variation among adrenoleukodystrophy phenotypes. This gene is also a candidate for a complement group of Zellweger syndrome, a genetically heterogeneous disorder of peroxisomal biogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是ATP結(jié)合盒（ABC）轉(zhuǎn)運蛋白超家族的成員。ABC蛋白跨細(xì)胞外和細(xì)胞內(nèi)膜轉(zhuǎn)運各種分子。ABC基因分為七個不同的亞家族（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。該蛋白是ALD亞家族的成員，其參與細(xì)胞器中脂肪酸和/或脂肪?；o酶A的過氧化物酶體輸入。所有已知的過氧化物酶體ABC轉(zhuǎn)運蛋白都是半轉(zhuǎn)運蛋白，其需要伴侶半轉(zhuǎn)運蛋白分子來形成功能性同二聚體或異二聚體轉(zhuǎn)運蛋白。該過氧化物酶體膜蛋白的功能未知。然而，據(jù)推測該蛋白起著ABCD1和/或其他過氧化物酶體ABC??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ABC39, ALDL1, ALDR, ALDRP, hALDR

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：39945022；結(jié)束位置坐標(biāo)為：40013843。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：39530966；結(jié)束位置坐標(biāo)為：39651333。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運蛋白/初級主動轉(zhuǎn)運蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Colorectal Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

結(jié)直腸腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容