【佳學(xué)基因檢測】AK4基因測試突變是否需要再檢測一次

基因檢測的序列名稱：

AK4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

205

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

adenylate kinase 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

腺苷酸激酶4

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the adenylate kinase family of enzymes. The encoded protein is localized to the mitochondrial matrix. Adenylate kinases regulate the adenine and guanine nucleotide compositions within a cell by catalyzing the reversible transfer of phosphate group among these nucleotides. Five isozymes of adenylate kinase have been identified in vertebrates. Expression of these isozymes is tissue-specific and developmentally regulated. A pseudogene for this gene has been located on chromosome 17. Three transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene. Sequence alignment suggests that the gene defined by NM_013410, NM_203464, and NM_001005353 is located on chromosome 1. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的腺苷酸激酶家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)位于線粒體基質(zhì)中。腺苷酸激酶通過催化磷酸基團(tuán)在這些核苷酸之間的可逆轉(zhuǎn)移來調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)腺嘌呤和鳥嘌呤核苷酸的組成。在脊椎動物中已經(jīng)鑒定出五個腺苷酸激酶同工酶。這些同工酶的表達(dá)是組織特異性的，并且受發(fā)育調(diào)控。該基因的假基因位于第17號染色??體上。已為該基因鑒定出了編碼相同蛋白質(zhì)的三個轉(zhuǎn)錄物變體。序列比對表明由NM_013410，NM_203464和NM_001005353定義的基因位于1號染色體上。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

AK 4, AK3, AK3L1, AK3L2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：65613232；結(jié)束位置坐標(biāo)為：65697828。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：65147342；結(jié)束位置坐標(biāo)為：65232145。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Degenerative polyarthritis

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

退行性多發(fā)性關(guān)節(jié)炎

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容