【佳學基因檢測】AMT基因測試有突變會得什么??？

基因檢測的序列名稱：

AMT

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

275

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

aminomethyltransferase

中國數據庫中基因全稱：

氨甲基轉移酶

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes one of four critical components of the glycine cleavage system. Mutations in this gene have been associated with glycine encephalopathy. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼甘氨酸切割系統(tǒng)的四個關鍵組成部分之一。該基因的突變與甘氨酸腦病有關。已發(fā)現該基因的編碼不同同工型的多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2011年9月]

國際國內該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

GCE, GCST, GCVT, NKH

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：49454211；結束位置坐標為：49460111。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：49416778；結束位置坐標為：49422678。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉移酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria(Supported)Nucleoplasm(Approved)

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

線粒體核質

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Hiccup; Recurrent singultus; Nonketotic Hyperglycinemia; Hyperglycinemia; Impulsive Behavior; Glycinuria; HYPERGLYCINURIA (disorder); Restlessness; Encephalopathies; Irritation - emotion; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Lethargy; Myoclonus; Agenesis of corpus callosum; Death in early childhood; Death in infancy; Hyperactive behavior; Hyperreflexia; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

打嗝;反反復作的竇性心動過速；非酮癥高甘氨酸血癥；高甘氨酸血癥；沖動行為；甘氨酸尿；高糖尿癥（紊亂）；煩躁不安；腦病;刺激 - 情緒;攻擊性行為；攻擊性反應；身體攻擊；昏睡;肌陣攣；胼胝體發(fā)育不全；童年早期死亡；嬰兒期死亡；多動行為；反射亢進；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Tetrahydrofolic acid (Transaminase activity);NADH (Transaminase activity);5-methyltetrahydrofolic acid (Transaminase activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

四氫葉酸（轉氨酶活性）；NADH（轉氨酶活性）；5-甲基四氫葉酸（轉氨酶活性）

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