【佳學基因檢測】結構基因組學分析所需要的CHIT1的基礎認知
基因檢測的序列名稱：
CHIT1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1118
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
chitinase 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
幾丁質酶1
基因檢測報告英文版基因簡介
Chitotriosidase is secreted by activated human macrophages and is markedly elevated in plasma of Gaucher disease patients. The expression of chitotriosidase occurs only at a late stage of differentiation of monocytes to activated macrophages in culture. Human macrophages can synthesize a functional chitotriosidase, a highly conserved enzyme with a strongly regulated expression. This enzyme may play a role in the degradation of chitin-containing pathogens. Several alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]
基因突變所影響的基因信息
殼三糖苷酶由活化的人類巨噬細胞分泌，并在高雪氏病患者的血漿中顯著升高。殼三糖苷酶的表達僅在培養(yǎng)中單核細胞分化為活化的巨噬細胞的后期發(fā)生。人巨噬細胞可以合成功能性殼三糖苷酶，這是一種高度保守的酶，其表達受到嚴格調節(jié)。該酶可能在降解幾丁質的病原體中起作用。已經(jīng)描述了該基因的幾種選擇性剪接的轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年1月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CHI3, CHIT, CHITD
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：203185207；結束位置坐標為：203198860。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：203216079；結束位置坐標為：203229732。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/酶蛋白/水解酶
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：
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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
Gaucher Disease
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
戈謝病
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
Isopropyl Alcohol (Endochitinase activity);N-Acetyl-D-Allosamine (Endochitinase activity);2-(Acetylamino)-2-Deoxy-6-O-Methyl-Alpha-D-Allopyranose (Endochitinase activity);Argifin (Endochitinase activity);Argadin (Endochitinase activity);Allosamizoline (Endochitinase activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
異丙醇（內切殼多糖酶活性）；N-乙酰-D-異糖胺（內切殼多糖酶活性）；2-（乙酰氨基）-2-脫氧-6-O-甲基-α-D-別吡喃糖（內切殼多糖酶活性）；Argifin（內切殼多糖酶活性） ;Argadin（內切殼多糖酶活性）；Allosamizoline（內切殼多糖酶活性）
