【佳學(xué)基因檢測】CMA1基因測試突變是否需要再檢測一次

基因檢測的序列名稱：

CMA1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1215

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

chymase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

糜酶1

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a chymotryptic serine proteinase that belongs to the peptidase family S1. It is expressed in mast cells and is thought to function in the degradation of the extracellular matrix, the regulation of submucosal gland secretion, and the generation of vasoactive peptides. In the heart and blood vessels, this protein, rather than angiotensin converting enzyme, is largely responsible for converting angiotensin I to the vasoactive peptide angiotensin II. Alternative splicing results in multiple variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼屬于肽酶家族S1的糜蛋白酶絲氨酸蛋白酶。它在肥大細(xì)胞中表達(dá)，并被認(rèn)為在細(xì)胞外基質(zhì)的降解，粘膜下腺體分泌的調(diào)節(jié)以及血管活性肽的產(chǎn)生中起作用。在心臟和血管中，這種蛋白質(zhì)而不是血管緊張素轉(zhuǎn)化酶，在很大程度上負(fù)責(zé)將血管緊張素I轉(zhuǎn)化為血管活性肽血管緊張素II。選擇性剪接導(dǎo)致多種變體。[由RefSeq提供，2015年4月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CYH, MCT1, chymase

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第14號(hào)染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：24974712；結(jié)束位置坐標(biāo)為：24977471。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：24505355；結(jié)束位置坐標(biāo)為：24508265。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/絲氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Left Ventricular Hypertrophy; Pulmonary Fibrosis; Hypertensive disease

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

左心室肥大；肺纖維化；高血壓病

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Phenylalanylmethane (Serine-type peptidase activity);Benzylsulfinic Acid (Serine-type peptidase activity);2-(N-Morpholino)-Ethanesulfonic Acid (Serine-type peptidase activity);2-[3-({Methyl[1-(2-Naphthoyl)Piperidin-4-Yl]Amino}Carbonyl)-2-Naphthyl]-1-(1-Naphthyl)-2-Oxoethylphosphonic Acid (Serine-type peptidase activity);[(1S)-1-(5-CHLORO-1-BENZOTHIEN-3-YL)-2-(2-NAPHTHYLAMINO)-2-OXOETHYL]PHOSPHONIC ACID (Serine-type peptidase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

苯丙氨酰甲烷（絲氨酸型肽酶活性）；芐基亞磺酸（絲氨酸型肽酶活性）；2-（N-嗎啉代）-乙磺酸（絲氨酸型肽酶活性）；2-[3-（{甲基[1-（2 -Naphthoyl)Piperidin-4-Yl]Amino}Carbonyl)-2-Naphthyl]-1-(1-Naphthyl)-2-Oxoethylphosphonic Acid (Serine-type peptidase activity);[(1S)-1-(5-CHLORO) -1-Benzothien-3-YL)-2-(2-NAPHTHYLAMINO)-2-OXOETHYL]PHOSPHONIC ACID（絲氨酸型肽酶活性）