【佳學(xué)基因檢測】結(jié)婚前基因測試,發(fā)現(xiàn)CKM基因突變,怎么辦?
基因檢測的序列名稱:
CKM
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1158
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
creatine kinase, M-type
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
肌酸激酶,M型
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is a cytoplasmic enzyme involved in energy homeostasis and is an important serum marker for myocardial infarction. The encoded protein reversibly catalyzes the transfer of phosphate between ATP and various phosphogens such as creatine phosphate. It acts as a homodimer in striated muscle as well as in other tissues, and as a heterodimer with a similar brain isozyme in heart. The encoded protein is a member of the ATP:guanido phosphotransferase protein family. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種參與能量穩(wěn)態(tài)的細(xì)胞質(zhì)酶,是心肌梗塞的重要血清標(biāo)志物。編碼的蛋白質(zhì)可逆地催化ATP和各種磷酸根(如磷酸肌酸)之間的磷酸轉(zhuǎn)移。它在橫紋肌和其他組織中充當(dāng)同二聚體,在心臟中充當(dāng)具有類似腦同工酶的異二聚體。編碼的蛋白質(zhì)是ATP:胍基磷酸轉(zhuǎn)移酶蛋白質(zhì)家族的成員。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CKMM, CPK-M, M-CK
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第19號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:45809671;結(jié)束位置坐標(biāo)為:45826302。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:45306413;結(jié)束位置坐標(biāo)為:45322977。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
Ischemia; Acute Coronary Syndrome; Left Ventricular Hypertrophy; Myocardial Infarction; Colonic Neoplasms
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
缺血;急性冠狀動脈綜合征;左心室肥大;心肌梗塞;結(jié)腸腫瘤
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
Creatine (Creatine kinase activity);(Diaminomethyl-Methyl-Amino)-Acetic Acid (Creatine kinase activity);D-Arginine (Creatine kinase activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
肌酸(肌酸激酶活性);(二氨基甲基-甲基-氨基)-乙酸(肌酸激酶活性);D-精氨酸(肌酸激酶活性)