【佳學基因檢測】領(lǐng)了結(jié)婚證，基因測試CHM有突變，該告訴她嗎？

基因檢測的序列名稱：

CHM

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1121

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

CHM Rab escort protein

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

CHM Rab伴游蛋白

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes component A of the RAB geranylgeranyl transferase holoenzyme. In the dimeric holoenzyme, this subunit binds unprenylated Rab GTPases and then presents them to the catalytic Rab GGTase subunit for the geranylgeranyl transfer reaction. Rab GTPases need to be geranylgeranyled on either one or two cysteine residues in their C-terminus to localize to the correct intracellular membrane. Mutations in this gene are a cause of choroideremia; also known as tapetochoroidal dystrophy (TCD). This X-linked disease is characterized by progressive dystrophy of the choroid, retinal pigment epithelium and retina. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼RAB香葉基香葉基轉(zhuǎn)移酶全酶的組分A。在二聚體全酶中，該亞基結(jié)合未炔基化的Rab GTPases，然后將其呈現(xiàn)給催化性Rab GGTase亞基，進行香葉基香葉基轉(zhuǎn)移反應。Rab GTPases需要在其C末端的一個或兩個半胱氨酸殘基上被香葉基香葉基修飾，才能定位在正確的細胞內(nèi)膜上。該基因的突變是導致脈絡(luò)膜炎的原因。也稱為脈絡(luò)膜脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良（TCD）。這種與X連鎖的疾病的特征在于脈絡(luò)膜，視網(wǎng)膜色素上皮和視網(wǎng)膜的進行性營養(yǎng)不良。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2016年3月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DXS540, GGTA, HSD-32, REP-1, TCD

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：85116185；結(jié)束位置坐標為：85302566。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：85861180；結(jié)束位置坐標為：86047565。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

CytosolNucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Chorioretinal degeneration; Choroideremia; Chorioretinal atrophy; Decreased visual acuity, progressive; Progressive visual loss; Visual field constriction; X-linked dominant; Difficulties with night vision; Night Blindness; Electroretinogram abnormal; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Myopia; Low Vision; Visual Impairment

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性；脈絡(luò)膜血癥;脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮；視力下降進行性；進行性視力喪失；視野收縮； X連鎖顯性；夜視困難；夜盲癥;視網(wǎng)膜電圖異常；視網(wǎng)膜色素沉著異常；視網(wǎng)膜色素上皮異常；近視;低視力;視力障礙

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容