【佳學(xué)基因檢測(cè)】媽媽基因測(cè)試存在CDA突變，我會(huì)受到什么影響？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CDA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

978

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytidine deaminase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

胞苷脫氨酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes an enzyme involved in pyrimidine salvaging. The encoded protein forms a homotetramer that catalyzes the irreversible hydrolytic deamination of cytidine and deoxycytidine to uridine and deoxyuridine, respectively. It is one of several deaminases responsible for maintaining the cellular pyrimidine pool. Mutations in this gene are associated with decreased sensitivity to the cytosine nucleoside analogue cytosine arabinoside used in the treatment of certain childhood leukemias. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼參與嘧啶清除的酶。編碼的蛋白質(zhì)形成均四聚體，其催化胞苷和脫氧胞苷分別不可逆地水解為尿苷和脫氧尿苷。它是負(fù)責(zé)維持細(xì)胞嘧啶池的幾種脫氨酶之一。該基因的突變與對(duì)用于治療某些兒童白血病的胞嘧啶核苷類似物胞嘧啶阿拉伯糖苷的敏感性降低有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CDD

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：20915444；結(jié)束位置坐標(biāo)為：20945401。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：20588951；結(jié)束位置坐標(biāo)為：20618908。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Mammary Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

乳腺腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

1-Beta-Ribofuranosyl-1,3-Diazepinone (Zinc ion binding);DN-101 (Zinc ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

1-Beta-Ribofuranosyl-1,3-Diazepinone（鋅離子結(jié)合）；DN-101（鋅離子結(jié)合）