【佳學(xué)基因檢測】NGS基因測試報(bào)告CTSC突變，是什么意思？

基因檢測的序列名稱：

CTSC

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1075

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cathepsin C

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

組織蛋白酶C

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the peptidase C1 family and lysosomal cysteine proteinase that appears to be a central coordinator for activation of many serine proteinases in cells of the immune system. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate heavy and light chains that form a disulfide-linked dimer. A portion of the propeptide acts as an intramolecular chaperone for the folding and stabilization of the mature enzyme. This enzyme requires chloride ions for activity and can degrade glucagon. Defects in the encoded protein have been shown to be a cause of Papillon-Lefevre syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by palmoplantar keratosis and periodontitis. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼肽酶C1家族的成員和溶酶體半胱氨酸蛋白酶，似乎是免疫系統(tǒng)細(xì)胞中許多絲氨酸蛋白酶活化的中心協(xié)調(diào)員。選擇性剪接導(dǎo)致多種轉(zhuǎn)錄物變體，其中至少一種編碼蛋白原原，該蛋白原經(jīng)蛋白水解加工以產(chǎn)生形成二硫鍵連接的二聚體的重鏈和輕鏈。前肽的一部分充當(dāng)分子內(nèi)分子伴侶，用于成熟酶的折疊和穩(wěn)定化。該酶需要氯離子才能發(fā)揮活性，并且可以降解胰高血糖素。已顯示編碼蛋白的缺陷是Papillon-Lefevre綜合征的病因，Papillon-Lefevre綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為掌plant角化病和牙周炎。[由??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CPPI, DPP-I, DPP1, DPPI, HMS, JP, JPD, PALS, PDON1, PLS

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：88026760；結(jié)束位置坐標(biāo)為：88070941。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：88293592；結(jié)束位置坐標(biāo)為：88337787。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Atrophy of alveolar ridges; Congenital palmoplantar keratosis; Flattening of alveolar margin; Flattening of alveolar processes of jaw; HAIM-MUNK SYNDROME; Papillon-Lefevre Disease; Periodontitis, Juvenile; Severe periodontitis; Calcified choroid plexus; Chronic furunculosis; Tapering pointed ends of distal finger phalanges; Recurrent cutaneous abscess formation; Recurrent bacterial skin infections; Pimples; pustule; Gingivitis; Precocious exfoliation of primary tooth; Acro-Osteolysis; Onychogryposis; Early tooth exfoliation; Premature tooth loss; Agenesis of teeth; Periodontal Diseases; Reduced number of teeth; Skin Abnormalities; Arachnodactyly; Cerebral calcification; Abnormality of the fingernails; Dystrophia unguium; Palmoplantar Keratosis; Dermatitis, Allergic Contact; Acquired flat foot; Flatfoot; Dermatologic disorders; Recurrent respiratory infections; Myocardial Ischemia; Stomach Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

牙槽嵴萎縮；先天性掌跖角化?。环闻葸吘壸兤?；下頜牙槽突變平;海姆-蒙克綜合癥； Papillon-Lefevre ?。谎乐苎浊嗌倌?；嚴(yán)重牙周炎；脈絡(luò)叢鈣化；慢性 fur病;遠(yuǎn)端手指指骨的先進(jìn)逐漸變細(xì)；反復(fù)性皮膚膿腫形成；反復(fù)性細(xì)菌性皮膚感染；粉刺;膿包;牙齦炎;乳牙早熟脫落；骨溶解；甲癬;早期牙齒去角質(zhì)；牙齒過早脫落；牙齒發(fā)育不全;牙周?。谎例X數(shù)量減少；皮膚異常；蛛形綱；腦鈣化；指甲異常；營養(yǎng)不良掌跖角化病；皮炎過敏性接觸；后天性扁平足；扁平足;皮膚病；反復(fù)呼吸道感染；心肌缺血；胃腫瘤；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容