【佳學(xué)基因檢測(cè)】全基因測(cè)序CHRNB4基因測(cè)試有意義未明突變，我該怎么辦？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CHRNB4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1143

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

膽堿能受體煙堿β4亞基

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene is found within a conserved gene cluster and encodes one of the beta subunits of the nicotinic acetylcholine receptor (nAChRs) superfamily which form ligand-gated ion channels with a central pore that forms a cation channel. Neuronal nAChRs are pentameric structures that can be either homomeric or heteromeric, with heteromeric structures containing both alpha and beta subunits. Each subunit contains an extracellular amino terminus and four transmembrane domains. Nicotine is one of the agonists that binds to the receptor. Variants in this gene have been associated with nicotine dependence and lung cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Sep 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因位于保守的基因簇中，編碼煙堿乙酰膽堿受體（nAChRs）超家族的一個(gè)β亞基，該亞基形成配體門控離子通道，并帶有形成陽(yáng)離子通道的中心孔。神經(jīng)元nAChR是可以是同聚或異聚的五聚體結(jié)構(gòu)，其中異聚結(jié)構(gòu)既包含α亞基又包含β亞基。每個(gè)亞基包含一個(gè)胞外氨基末端和四個(gè)跨膜結(jié)構(gòu)域。尼古丁是與受體結(jié)合的激動(dòng)劑之一。該基因的變異與尼古丁依賴和肺癌有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2017年9月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第15號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：78916636；結(jié)束位置坐標(biāo)為：78933587。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：78623282；結(jié)束位置坐標(biāo)為：78655586。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Cocaine Dependence; Substance Withdrawal Syndrome; Lung Neoplasms; Alcoholic Intoxication, Chronic; Seizures

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

可卡因依賴；物質(zhì)戒斷綜合癥；肺腫瘤；酒精中毒慢性；癲癇發(fā)作

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Death, Sudden, Cardiac

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

死亡, 突然, 心臟病

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Nicotine (Ligand-gated ion channel activity);Dextromethorphan (Ligand-gated ion channel activity);Galantamine (Ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Ligand-gated ion channel activity);Pentolinium (Ligand-gated ion channel activity);Levomethadyl Acetate (Ligand-gated ion channel activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

尼古?。ㄅ潴w門控離子通道活性）；右美沙芬（配體門控離子通道活性）；加蘭他敏（配體門控離子通道活性）；乙醇（配體門控離子通道活性）；噴妥啉（配體門控離子通道活性）； Levomethadyl Acetate（配體門控離子通道活性）