【佳學(xué)基因檢測】微陣列基因測試CEL突變的結(jié)果高效嗎？
基因檢測的序列名稱：
CEL
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1056
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
carboxyl ester lipase
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
羧基酯脂肪酶
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is a glycoprotein secreted from the pancreas into the digestive tract and from the lactating mammary gland into human milk. The physiological role of this protein is in cholesterol and lipid-soluble vitamin ester hydrolysis and absorption. This encoded protein promotes large chylomicron production in the intestine. Also its presence in plasma suggests its interactions with cholesterol and oxidized lipoproteins to modulate the progression of atherosclerosis. In pancreatic tumoral cells, this encoded protein is thought to be sequestrated within the Golgi compartment and is probably not secreted. This gene contains a variable number of tandem repeat (VNTR) polymorphism in the coding region that may influence the function of the encoded protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種糖蛋白，從胰腺分泌到消化道，從泌乳的乳腺分泌到人乳。這種蛋白質(zhì)的生理作用是在膽固醇和脂溶性維生素酯中水解和吸收。該編碼的蛋白質(zhì)促進(jìn)腸中大量乳糜微粒的產(chǎn)生。而且其在血漿中的存在表明其與膽固醇和氧化脂蛋白的相互作用以調(diào)節(jié)動脈粥樣硬化的進(jìn)展。在胰腺腫瘤細(xì)胞中，這種編碼的蛋白被認(rèn)為被隔離在高爾基體中，并且可能不被分泌。該基因在編碼區(qū)中包含可變數(shù)量的串聯(lián)重復(fù)（VNTR）多態(tài)性，可能影響編碼蛋白的功能。[由RefSeq提供，2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
BAL, BSDL, BSSLL, CEase, FAP, FAPP, LIPA, MODY8, CEL
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第9號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：135936741；結(jié)束位置坐標(biāo)為：135947250。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：133061978；結(jié)束位置坐標(biāo)為：133071863。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
Abnormality of exocrine pancreas physiology; MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 8, WITH EXOCRINE DYSFUNCTION; Pancreatitis, Chronic; Maturity onset diabetes mellitus in young; Abdominal Pain; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
胰腺外分泌生理異常；伴有外分泌功能障礙的青年 8 型成人糖尿?。灰认傺茁?；年青人發(fā)病的糖尿??；腹痛；非胰島素依賴型糖尿病
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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