【佳學(xué)基因檢測(cè)】染色體基因測(cè)試CLIC1存在突變，如何理解？
基因檢測(cè)的序列名稱：
CLIC1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
1192
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
chloride intracellular channel 1
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
氯化物細(xì)胞內(nèi)通道1
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
Chloride channels are a diverse group of proteins that regulate fundamental cellular processes including stabilization of cell membrane potential, transepithelial transport, maintenance of intracellular pH, and regulation of cell volume. Chloride intracellular channel 1 is a member of the p64 family; the protein localizes principally to the cell nucleus and exhibits both nuclear and plasma membrane chloride ion channel activity. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
氯離子通道是多種蛋白質(zhì)，可調(diào)節(jié)基本的細(xì)胞過程，包括穩(wěn)定細(xì)胞膜電位，經(jīng)上皮運(yùn)輸，維持細(xì)胞內(nèi)pH值和調(diào)節(jié)細(xì)胞體積。氯化物細(xì)胞內(nèi)通道1是p64家族的成員；該蛋白質(zhì)主要定位于細(xì)胞核，并顯示出核膜和質(zhì)膜氯離子通道的活性。[由RefSeq提供，2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
CL1C1, CLCNL1, G6, NCC27
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第6號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：31698358；結(jié)束位置坐標(biāo)為：31705095。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：31730581；結(jié)束位置坐標(biāo)為：31737318。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Cytosol
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Keloid; Squamous cell carcinoma of esophagus; HIV Infections; Degenerative polyarthritis; Neoplasm Metastasis; Mammary Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
瘢痕疙瘩;食道鱗狀細(xì)胞癌；艾滋病毒感染；退行性多關(guān)節(jié)炎;腫瘤轉(zhuǎn)移；乳腺腫瘤；肝硬化實(shí)驗(yàn)性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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