【佳學(xué)基因檢測】結(jié)婚前基因篩查，發(fā)現(xiàn)CHRNA2基因突變，怎么辦？
基因檢測的序列名稱：
CHRNA2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1135
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
膽堿能受體煙堿α2亞基
基因檢測報告英文版基因簡介
Nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) are ligand-gated ion channels formed by a pentameric arrangement of alpha and beta subunits to create distinct muscle and neuronal receptors. Neuronal receptors are found throughout the peripheral and central nervous system where they are involved in fast synaptic transmission. This gene encodes an alpha subunit that is widely expressed in the brain. The proposed structure for nAChR subunits is a conserved N-terminal extracellular domain followed by three conserved transmembrane domains, a variable cytoplasmic loop, a fourth conserved transmembrane domain, and a short C-terminal extracellular region. Mutations in this gene cause autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy type 4. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in this gene have been associated with nicotine dependence. [provided by RefSeq, Nov 2009]
基因突變所影響的基因信息
煙堿乙酰膽堿受體（nAChRs）是由α和β亞基的五聚體排列形成的配體門控離子通道，可產(chǎn)生獨特的肌肉和神經(jīng)元受體。神經(jīng)元受體遍布整個外周和中樞神經(jīng)系統(tǒng)，它們參與快速突觸傳遞。該基因編碼在腦中廣泛表達(dá)的α亞基。nAChR亞基的擬議結(jié)構(gòu)是一個保守的N末端胞外域，然后是三個保守的跨膜域，一個可變的細(xì)胞質(zhì)環(huán)，第四個保守的跨膜域和一個短的C端胞外域。該基因的突變引起常染色體顯性夜夜額葉癲癇類型4。該基因中的單核苷酸多態(tài)性（SNP）與尼古丁依賴性有關(guān)。[由RefSeq提供，2009年11月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第8號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：27317278；結(jié)束位置坐標(biāo)為：27336813。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：27459761；結(jié)束位置坐標(biāo)為：27479296。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, Type 4; Abnormal behavior; Mental Depression; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Epilepsy; Seizures
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
癲癇夜間額葉4 型；異常行為;精神抑郁癥；抑郁癥；躁郁癥;癲癇;癲癇發(fā)作
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
Nicotine (Drug binding);Carbachol (Drug binding);Metocurine Iodide (Drug binding);Gallamine Triethiodide (Drug binding);Dextromethorphan (Drug binding);Cisatracurium besylate (Drug binding);Mecamylamine (Drug binding);Galantamine (Drug binding);Procaine (Drug binding);Rocuronium (Drug binding);Atracurium besylate (Drug binding);Biperiden (Drug binding);Ethanol (Drug binding);Doxacurium chloride (Drug binding);Tubocurarine (Drug binding);Mivacurium (Drug binding);Decamethonium (Drug binding);Metocurine (Drug binding);Pancuronium (Drug binding);Pipecuronium (Drug binding);Vecuronium (Drug binding);RPI-78M (Drug binding)
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
尼古?。ㄋ幬锝Y(jié)合）；卡巴膽堿（藥物結(jié)合）；甲氧箭毒堿（藥物結(jié)合）；加拉敏三硫碘化物（藥物結(jié)合）；右美沙芬（藥物結(jié)合）；順式苯磺酸曲庫銨（藥物結(jié)合）；美加明（藥物結(jié)合）；加蘭他敏（藥物結(jié)合） ;普魯卡因（藥物結(jié)合）;羅庫溴銨（藥物結(jié)合）;阿曲庫銨（藥物結(jié)合）;比哌立登（藥物結(jié)合）;乙醇（藥物結(jié)合）;多沙庫氯銨（藥物結(jié)合）;筒箭毒堿（藥物結(jié)合）;米瓦庫銨（藥物結(jié)合） ;Decamethonium (Drug binding);Metocurine (Drug binding);Pancuronium (Drug binding);Pipecuronium (Drug binding);Vecuronium (Drug binding);RPI-78M (Drug binding)
