【佳學(xué)基因檢測】領(lǐng)了結(jié)婚證,基因篩查CHN2有突變,該告訴她嗎?
基因檢測的序列名稱:
CHN2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1124
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
chimerin 2
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
嵌合蛋白2
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a guanosine triphosphate (GTP)-metabolizing protein that contains a phorbol-ester/diacylglycerol (DAG)-type zinc finger, a Rho-GAP domain, and an SH2 domain. The encoded protein translocates from the cytosol to the Golgi apparatus membrane upon binding by diacylglycerol (DAG). Activity of this protein is important in cell proliferation and migration, and expression changes in this gene have been detected in cancers. A mutation in this gene has also been associated with schizophrenia in men. Alternative transcript splicing and the use of alternative promoters results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼一個鳥嘌呤三磷酸(GTP)代謝蛋白,該蛋白含有佛波酯/二甘油甘油(DAG)型鋅指,Rho-GAP域和SH2域。通過二?;视停―AG)結(jié)合后,編碼的蛋白質(zhì)從胞質(zhì)溶膠轉(zhuǎn)移到高爾基體膜。該蛋白的活性在細胞增殖和遷移中很重要,并且已經(jīng)在癌癥中檢測到該基因的表達變化。該基因的突變也與男性精神分裂癥有關(guān)。替代性轉(zhuǎn)錄物剪接和替代性啟動子的使用導(dǎo)致多種轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2014年5月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
ARHGAP3, BCH-3, RHOGAP3, CHN2
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第7號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:29233991;結(jié)束位置坐標(biāo)為:29553944。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:29146547;結(jié)束位置坐標(biāo)為:29514335。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Nucleus
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
核心
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
Precancerous Conditions; Liver neoplasms
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
癌前病變;肝腫瘤
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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