【佳學(xué)基因檢測】肚子里的胎兒有三個月了，基因篩查CD53突變，該怎么辦？
基因檢測的序列名稱：
CD53
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
963
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
CD53 molecule
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
CD53分子
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface glycoprotein that is known to complex with integrins. It contributes to the transduction of CD2-generated signals in T cells and natural killer cells and has been suggested to play a role in growth regulation. Familial deficiency of this gene has been linked to an immunodeficiency associated with recurrent infectious diseases caused by bacteria, fungi and viruses. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2016]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是跨膜4超家族的成員，也稱為四跨膜蛋白家族。這些成員大多數(shù)是細(xì)胞表面蛋白，其特征是存在四個疏水域。蛋白質(zhì)介導(dǎo)信號轉(zhuǎn)導(dǎo)事件，在細(xì)胞發(fā)育，活化，生長和運(yùn)動的調(diào)節(jié)中發(fā)揮作用。該編碼的蛋白是已知與整聯(lián)蛋白復(fù)合的細(xì)胞表面糖蛋白。它有助于在T細(xì)胞和自然殺傷細(xì)胞中轉(zhuǎn)導(dǎo)CD2產(chǎn)生的信號，并已被建議在生長調(diào)節(jié)中發(fā)揮作用。該基因的家族缺陷與由細(xì)菌，真菌和病毒引起的反復(fù)性傳染病相關(guān)的免疫缺陷有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2016年3月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
MOX44, TSPAN25
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：111413821；結(jié)束位置坐標(biāo)為：111442558。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：110871199；結(jié)束位置坐標(biāo)為：110899936。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
CD markers;Transporters/Accessory Factors Involved in Transport
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
CD 標(biāo)記；轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/參與轉(zhuǎn)運(yùn)的輔助因子
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
Liver Cirrhosis, Experimental
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
肝硬化實驗性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
Cytomegalovirus Vaccines
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
巨細(xì)胞病毒疫苗
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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