【佳學基因檢測】COMT遺傳測試的人工智能分析進展到什么地步？

基因檢測的序列名稱：

COMT

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1312

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

catechol-O-methyltransferase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

兒茶酚-O-甲基轉移酶

基因檢測報告英文版基因簡介

Catechol-O-methyltransferase catalyzes the transfer of a methyl group from S-adenosylmethionine to catecholamines, including the neurotransmitters dopamine, epinephrine, and norepinephrine. This O-methylation results in one of the major degradative pathways of the catecholamine transmitters. In addition to its role in the metabolism of endogenous substances, COMT is important in the metabolism of catechol drugs used in the treatment of hypertension, asthma, and Parkinson disease. COMT is found in two forms in tissues, a soluble form (S-COMT) and a membrane-bound form (MB-COMT). The differences between S-COMT and MB-COMT reside within the N-termini. Several transcript variants are formed through the use of alternative translation initiation sites and promoters. [provided by RefSeq, Sep 2008]

基因突變所影響的基因信息

兒茶酚-O-甲基轉移酶催化甲基從S-腺苷甲硫氨酸到兒茶酚胺的轉移，包括神經(jīng)遞質多巴胺，腎上腺素和去甲腎上腺素。該O-甲基化導致兒茶酚胺遞質的主要降解途徑之一。除了在內源性物質的代謝中發(fā)揮作用外，COMT在用于治療高血壓，哮喘和帕金森氏病的兒茶酚類藥物的代謝中也很重要。在組織中發(fā)現(xiàn)COMT有兩種形式，一種是可溶形式（S-COMT），一種是膜結合形式（MB-COMT）。S-COMT和MB-COMT之間的差異位于N終端內。通過使用其他翻譯起始位點和啟動子可以形成幾種轉錄物變體。[由RefSeq提供，2008年9??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HEL-S-98n

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第22號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：19929263；結束位置坐標為：19957498。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：19941740；結束位置坐標為：19969975。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉移酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Endoplasmic reticulum;Vesicles

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

內質網(wǎng)；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Depressive Syndrome; Temporomandibular Joint Disorders; Musculoskeletal Pain; HEARING LOSS, CISPLATIN-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO; Drug-induced paranoid state; Affective Disorders, Psychotic; Cannabis use; Dysphoric mood; Occipital myelomeningocele; Panic Disorder; 22q11 partial monosomy syndrome; Abnormality of aortic arch; CONOTRUNCAL ANOMALY FACE SYNDROME; Shprintzen syndrome; 22q11 Deletion Syndrome; Abnormality of the tonsils; Hypoplastic lobules; Depression, Bipolar; DiGeorge Syndrome; Mental disorders; Corneal Neovascularization; Dysseborrheic dermatitis; Platybasia; Seborrheic dermatitis; Small thymus; Impaired T cell function; Congenital hypoplasia of thymus; Hypoparathyroidism; Persistant truncus arteriosus; Pheochromocytoma; Tetany; Abnormality of the pharynx; Abnormality of pulmonary valve; Dysphasia; Overfolded helix; Anhedonia; Embryotoxon; Posterior embryotoxon; Cognition Disorders; Congenital hypoplasia of kidney; Hypocalcemia; Marijuana Abuse; Acne; Hypernasal voice; Nasal voice; Cocaine Dependence; Tetralogy of Fallot; Bulbous nasal tip; Bulbous nose; Potato nose; Arachnodactyly; Specific learning disability; Chronic otitis media; ear infection chronic; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; Myalgia; Telecanthus; Long face; Mild Mental Retardation; Dental caries; Rotting teeth; Amphetamine-Related Disorders; Upward slant of palpebral fissure; Pain; Atrial Septal Defects; Cocaine-Related Disorders; Immunologic Deficiency Syndromes; Attention deficit hyperactivity disorder; Ventricular Septal Defects; Conductive hearing loss; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Long philtrum; Dyschezia; Short neck; Animal Mammary Neoplasms; Constipation; Uranostaphyloschisis; Congenital Epicanthus; Low set ears; Fetal Growth Retardation; Mood Disorders; Cleft Palate; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Blepharoptosis; Liver carcinoma; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Bipolar Disorder; Short stature; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Schizophrenia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

抑郁癥；顳下頜關節(jié)紊亂；肌肉骨骼疼痛；順鉑誘發(fā)的聽力損失易感性；藥物引起的偏執(zhí)狀態(tài)；情感障礙精神病；大麻使用；情緒煩躁；枕脊髓脊膜膨出；恐慌癥; 22q11 部分單體綜合征；主動脈弓異常；圓錐形面部異常綜合癥； Shprintzen 綜合癥； 22q11 缺失綜合征；扁桃體異常;發(fā)育不全的小葉；抑郁癥躁郁癥；迪喬治綜合癥；精神錯亂;角膜新生血管；脂溢性皮炎;扁桃屬；脂溢性皮炎;小胸腺； T 細胞功能受損；先天性胸腺發(fā)育不全；甲狀旁腺功能減退癥;持久性動脈干；嗜鉻細胞瘤;手足抽搐；咽部異常;肺動脈瓣異常；言語困難；折疊螺旋；快感缺失；胚胎毒素；后胚胎毒素；認知障礙；先天性腎發(fā)育不全；低鈣血癥;大麻濫用；粉刺;鼻音;鼻音;可卡因依賴；法洛四聯(lián)癥；球狀鼻尖；球鼻；土豆鼻子；蛛形綱；特定的學習障礙；慢性中耳炎;耳部感染慢性;凸鼻梁；突出的鼻梁；肌痛;內眥贅皮；拉長著臉;輕度智力低下；齲齒;蛀牙；苯丙胺相關疾??；瞼裂向上傾斜；疼痛;房間隔缺損；可卡因相關疾病；免疫缺陷綜合癥；注意力缺陷多動障礙；室間隔缺損；傳導性聽力損失；營養(yǎng)不良的顴骨;顴骨變平；長人中；排便困難；脖子短；動物乳腺腫瘤；便秘; Uranostaphyloschisis;先天性內眥贅皮；低位耳朵；胎兒生長遲緩；情緒障礙；腭裂;寬扁的鼻梁；鼻梁寬；上瞼下垂；肝癌；單極抑郁癥；精神抑郁癥；嚴重抑郁癥;自閉癥；酒精中毒慢性；抑郁癥；乳腺腫瘤；前列腺腫瘤；躁郁癥;身材矮小；肌肉張力減退；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

S-Adenosylmethionine (O-methyltransferase activity);Tolcapone (O-methyltransferase activity);Entacapone (O-methyltransferase activity);3,5-Dinitrocatechol (O-methyltransferase activity);2-Methoxyestradiol (O-methyltransferase activity);BIA (O-methyltransferase activity);N-{3-[5-(6-Amino-Purin-9-Yl)-3,4-Dihydroxy-Tetrahydro-Furan-2-Yl]-Allyl}-2,3-Dihydroxy-5-Nitro-Benzamide (O-methyltransferase activity);Nialamide (O-methyltransferase activity);(3,4-DIHYDROXY-2-NITROPHENYL)(PHENYL)METHANONE (O-methyltransferase activity);7,8-dihydroxy-4-phenyl-2H-chromen-2-one (O-methyltransferase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

S-腺苷甲硫氨酸（O-甲基轉移酶活性）；托卡朋（O-甲基轉移酶活性）；恩他卡朋（O-甲基轉移酶活性）；3,5-二硝基兒茶酚（O-甲基轉移酶活性）；2-甲氧基雌二醇（O-甲基轉移酶活性）；BIA（ O-甲基轉移酶活性）；N-{3-[5-(6-Amino-Purin-9-Yl)-3,4-Dihydroxy-Tetrahydro-Furan-2-Yl]-Allyl}-2,3-Dihydroxy- 5-硝基苯甲酰胺（O-甲基轉移酶活性）；Nialamide（O-甲基轉移酶活性）；(3,4-DIHYDROXY-2-NITROPENYL)(PHENYL)METHANONE（O-甲基轉移酶活性）；7,8-dihydroxy-4- phenyl-2H-chromen-2-one（O-甲基轉移酶活性）