【佳學(xué)基因檢測(cè)】CTLA4的群體遺傳學(xué)結(jié)果對(duì)遺傳測(cè)試正確性的影響

基因檢測(cè)的序列名稱：

CTLA4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1493

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞相關(guān)蛋白4

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

This gene is a member of the immunoglobulin superfamily and encodes a protein which transmits an inhibitory signal to T cells. The protein contains a V domain, a transmembrane domain, and a cytoplasmic tail. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. The membrane-bound isoform functions as a homodimer interconnected by a disulfide bond, while the soluble isoform functions as a monomer. Mutations in this gene have been associated with insulin-dependent diabetes mellitus, Graves disease, Hashimoto thyroiditis, celiac disease, systemic lupus erythematosus, thyroid-associated orbitopathy, and other autoimmune diseases. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因是免疫球蛋白超家族的成員，編碼一種蛋白，該蛋白將抑制信號(hào)傳遞給T細(xì)胞。該蛋白質(zhì)包含一個(gè)V結(jié)構(gòu)域，一個(gè)跨膜結(jié)構(gòu)域和一個(gè)細(xì)胞質(zhì)尾巴。已經(jīng)表征了編碼不同同工型的替代轉(zhuǎn)錄剪接變體。膜結(jié)合的同工型充當(dāng)通過二硫鍵互連的同型二聚體，而可溶性同工型充當(dāng)單體。該基因的突變與胰島素依賴型糖尿病，格雷夫斯病，橋本甲狀腺炎，腹腔疾病，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，甲狀腺相關(guān)性眼病和其他自身免疫性疾病有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ALPS5, CD, CD152, CELIAC3, CTLA-4, GRD4, GSE, IDDM12

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：204732511；結(jié)束位置坐標(biāo)為：204738683。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：203867788；結(jié)束位置坐標(biāo)為：203873960。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

CD markers

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

CD標(biāo)記

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE V; DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT, 12; Mycosis Fungoides; Abnormality of the oral cavity; Recurrent intrapulmonary hemorrhage; Cutaneous plaque; Graft-vs-Host Disease; Hashimoto Disease; Lichenification; Granulomatosis with polyangiitis; Hemoptysis; Granulomatosis; Inflammatory abnormality of the eye; Alopecia Areata; Atypical lymphocyte observed; Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis; Cellulitis of periorbital region; Periorbital edema; Periorbital swelling; Graves Disease; Poikiloderma; Autoimmune hemolytic anemia; C-reactive protein increased; Elevated C-reactive protein level; Renal glomerular disease; Malignant neoplasm of skin; Oral Submucous Fibrosis; Infiltrate of lung; ESR raised; Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; Lymphoma, T-Cell, Cutaneous; Vasculitis; Immune thrombocytopenic purpura; Coughing; Exfoliative dermatitis; Sezary Syndrome; Celiac Disease; Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia; Cerebral Ischemia; Irregular hyperpigmentation; Paranasal Sinus Diseases; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Hematuria; Chest Pain; Chronic Obstructive Airway Disease; Sinusitis; Exanthema; Epistaxis; Eczema; Papule; Dystrophia unguium; Erythema; Pruritus; Flushing; Palmoplantar Keratosis; hypopigmented skin patch; Autoimmune Diseases; Lymphadenopathy; Skin Neoplasms; Dry skin; Xerosis; Pulmonary Fibrosis; Alopecia; Arthralgia; Brain Ischemia; Nausea and vomiting; Weight decreased; Abdominal Pain; Immunologic Deficiency Syndromes; Diarrhea; Proteinuria; Fever; Respiratory function loss; Juvenile arthritis; Peripheral Neuropathy; Respiratory Insufficiency; Recurrent respiratory infections; Rheumatoid Arthritis; Splenomegaly; Fatigue; melanoma; Unipolar Depression; Hepatomegaly; Major Depressive Disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

自身免疫性淋巴增生綜合征V 型；糖尿病胰島素依賴型12 型；蕈樣肉芽腫；口腔異常；反復(fù)性肺內(nèi)出血；皮膚斑塊；移植物抗宿主??；橋本??；地衣化；韋格納肉芽腫;咯血；肉芽腫病;眼睛的炎癥異常;斑禿;觀察到非典型淋巴細(xì)胞；下丘腦 - 垂體軸異常;眶周蜂窩組織炎;眶周水腫;眶周腫脹；格雷夫斯?。黄つw異色癥；自身免疫性溶血性貧血; C反應(yīng)蛋白升高； C反應(yīng)蛋白水平升高；腎小球疾?。黄つw惡性腫瘤；口腔黏膜下纖維化；肺部浸潤； ESR 升高；自身免疫性血小板減少癥;特發(fā)性血小板減少癥;淋巴瘤T 細(xì)胞皮膚；血管炎;免疫性血小板減少性紫癜；咳嗽；剝脫性皮炎;塞扎里綜合癥；腹腔疾?。怀扇?T 細(xì)胞淋巴瘤/白血?。荒X缺血；不規(guī)則色素沉著；鼻旁竇疾?。谎褐锌贵w水平降低；低丙種球蛋白血癥；血尿;胸痛;慢性阻塞性氣道疾??；鼻竇炎;出疹;鼻出血；濕疹;丘疹;營養(yǎng)不良紅斑;瘙癢;法拉盛；掌跖角化病；色素減退的皮膚貼片；自身免疫性疾??；淋巴結(jié)腫大；皮膚腫瘤；皮膚干燥;干燥癥;肺纖維化；脫發(fā)；關(guān)節(jié)痛;腦缺血；惡心和嘔吐;體重下降；腹痛；免疫缺陷綜合癥；腹瀉;蛋白尿；發(fā)燒;呼吸功能喪失；幼年型關(guān)節(jié)炎；周圍神經(jīng)病變；呼吸功能不全；反復(fù)呼吸道感染；類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎;脾腫大;疲勞;黑色素瘤;單極抑郁癥；肝腫大；嚴(yán)重抑郁癥;躁郁癥;精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Hypothyroidism;Arthritis, Rheumatoid;Diabetes Mellitus, Type 1

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

甲狀腺功能減退癥；關(guān)節(jié)炎，類風(fēng)濕；糖尿病，1 型

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Ipilimumab

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

易普利姆瑪