【佳學(xué)基因檢測】COL7A1突變檢測的作用

基因檢測的序列名稱：

COL7A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1294

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

collagen type VII alpha 1 chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

VII型膠原蛋白alpha 1鏈

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes the alpha chain of type VII collagen. The type VII collagen fibril, composed of three identical alpha collagen chains, is restricted to the basement zone beneath stratified squamous epithelia. It functions as an anchoring fibril between the external epithelia and the underlying stroma. Mutations in this gene are associated with all forms of dystrophic epidermolysis bullosa. In the absence of mutations, however, an acquired form of this disease can result from an autoimmune response made to type VII collagen. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼VII型膠原的α鏈。VII型膠原原纖維由三個(gè)相同的α膠原鏈組成，被限制在分層的鱗狀上皮細(xì)胞下方的基底區(qū)域。它起著外部上皮和下層間質(zhì)之間的錨定原纖維的作用。該基因的突變與營養(yǎng)不良性表皮松解大皰的所有形式有關(guān)。然而，在沒有突變的情況下，這種疾病的獲得性形式可能是由對VII型膠原蛋白的自身免疫反應(yīng)引起的。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EBD1, EBDCT, EBR1, NDNC8

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：48601506；結(jié)束位置坐標(biāo)為：48632593。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：48564073；結(jié)束位置坐標(biāo)為：48595302。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Boerhaave syndrome; Dominant dystrophic epidermolysis bullosa, albopapular type (disorder); Epidermolysis Bullosa Pruriginosa; Epidermolysis Bullosa Simplex Superficialis; Epidermolysis Bullosa With Congenital Localized Absence Of Skin And Deformity Of Nails; TOENAIL DYSTROPHY, ISOLATED; Transient bullous dermolysis of the newborn; Epidermolysis Bullosa Dystrophica; Hallopeau-Siemens Disease; Epidermolysis bullosa, pretibial; Madarosis of eyelid; Pseudosyndactyly; Skin nodule; Atrophy of tongue; Wasting of tongue; Ankyloglossia; Cheilitis; Red and sore lips; Skin Vesicle; Abnormality of the anus; Congenital localized absence of skin; Refractory anemias; Absent fingernails; Absent toenails (anonychia); Corneal Scar; Vaginal malformation; Microglossia; Oral mucosal blistering; Small tongue; Abnormality of nail of toe; Malnutrition; Dystrophic toenail changes; Skin Erosion; Squamous cell carcinoma of skin; Congenital scar; Scarring alopecia of scalp; Aplasia Cutis Congenita; Corneal erosion; Esophageal Stenosis; Milium Cyst; Blepharitis; Cellulitis of eyelid; Malignant Squamous Cell Neoplasm; Atrophic scar; Dystrophic fingernails; Fragile skin; Ectropion; Atrophic condition of skin; Defective enamel matrix; Dental Enamel Hypoplasia; Dysplasia of tooth enamel; Thin dental enamel; Decreased visual acuity, progressive; Progressive visual loss; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Papule; Thin skin; Abnormality of the fingernails; Nail dysplasia; Dystrophia unguium; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; Pruritus; hypopigmented skin patch; Atypical scarring of skin; Dental caries; Rotting teeth; Microstomia; Alopecia; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Delayed Puberty; Generalized osteopenia; Osteopenia; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Squamous cell carcinoma; Hemoglobin low; Deglutition Disorders; Abnormality of metabolism/homeostasis; Dyschezia; Prenatal onset; Constipation; Anemia; Osteoporosis; Lens Opacities; Colorectal Neoplasms; Cataract; Mammary Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

布爾哈夫綜合征；顯性營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥白丘疹型（紊亂）；大皰性表皮松解癥；淺表性單純性大皰性表皮松解癥；大皰性表皮松解伴先天性局部皮膚缺失和指甲畸形；趾甲營養(yǎng)不良孤立的；新生兒暫時(shí)性大皰性皮膚松解癥;營養(yǎng)不良大皰性表皮松解癥； Hallopeau-Siemens??；大皰性表皮松解癥脛前；眼瞼瞼裂;假并指；皮膚結(jié)節(jié)；舌頭萎縮；舌頭消瘦；強(qiáng)直癥；唇炎;嘴唇發(fā)紅和疼痛；皮膚囊泡；肛門異常;先天性局部皮膚缺失；頑固性貧血；沒有指甲；沒有腳趾甲（無甲）；角膜瘢痕；陰道畸形；小舌頭；口腔粘膜起泡；小舌頭；腳趾甲異常；營養(yǎng)不良；營養(yǎng)不良的腳趾甲變化；皮膚侵蝕；皮膚鱗狀細(xì)胞癌；先天性疤痕；頭皮疤痕性脫發(fā)；先天性皮膚發(fā)育不全；角膜糜爛；食道狹窄；粟粒囊腫；瞼緣炎;眼瞼蜂窩織炎;惡性鱗狀細(xì)胞腫瘤；萎縮性疤痕；指甲營養(yǎng)不良；脆弱的皮膚；外翻;皮膚萎縮狀況；牙釉質(zhì)基質(zhì)缺陷；牙釉質(zhì)發(fā)育不全；牙釉質(zhì)發(fā)育不良;薄牙釉質(zhì)；視力下降進(jìn)行性；進(jìn)行性視力喪失；結(jié)膜炎;結(jié)膜炎反反復(fù)作；丘疹;皮膚薄;指甲異常；指甲發(fā)育不良;營養(yǎng)不良皮膚異常起泡；皮膚起泡；皮膚大皰；瘙癢;色素減退的皮膚貼片；非典型皮膚疤痕；齲齒;蛀牙;小口癥；脫發(fā)；關(guān)節(jié)攣縮；屈曲攣縮；關(guān)節(jié)屈曲攣縮；攣縮;青春期延遲；廣泛性骨質(zhì)減少；骨質(zhì)減少；生長延遲；生長失??；生長遲緩；生長不良；生長非常差；鱗狀細(xì)胞癌;血紅蛋白低；吞咽障礙；新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；排便困難；產(chǎn)前發(fā)作；便秘;貧血;骨質(zhì)疏松癥；晶狀體混濁；結(jié)直腸腫瘤；白內(nèi)障;乳腺腫瘤；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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