【佳學(xué)基因檢測】盤古大模型COL3A1遺傳測試的信息標(biāo)簽

基因檢測的序列名稱：

COL3A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1281

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

collagen type III alpha 1 chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

膠原蛋白III型alpha 1鏈

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes the pro-alpha1 chains of type III collagen, a fibrillar collagen that is found in extensible connective tissues such as skin, lung, uterus, intestine and the vascular system, frequently in association with type I collagen. Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos syndrome types IV, and with aortic and arterial aneurysms. Two transcripts, resulting from the use of alternate polyadenylation signals, have been identified for this gene. [provided by R. Dalgleish, Feb 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼III型膠原蛋白的原α1鏈，III型膠原蛋白是一種纖維狀膠原蛋白，通常存在于可擴(kuò)展的結(jié)締組織（如皮膚，肺，子宮，腸和血管系統(tǒng)）中，通常與I型膠原蛋白結(jié)合。該基因的突變與IV型Ehlers-Danlos綜合征以及主動脈和動脈瘤有關(guān)。對于該基因，已經(jīng)鑒定出由于使用交替的聚腺苷酸化信號而產(chǎn)生的兩個轉(zhuǎn)錄本。[由R. Dalgleish提供，2008年2月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EDS4A, EDSVASC, PMGEDSV

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：189839099；結(jié)束位置坐標(biāo)為：189877472。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：188974373；結(jié)束位置坐標(biāo)為：189012746。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Acrogeria; Acrogeria, gottron type; Hypermobility of distal interphalangeal joints; Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility; Spontaneous pneumothorax; AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL ABDOMINAL 1; Ehlers-Danlos Syndrome; Ehlers-Danlos Syndrome, Type IV; Ehlers-Danlos syndrome, type 3 (disorder); Gastrointestinal infarctions; Internal haemorrhage; Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels; Peripheral arteriovenous fistula; Uterine Prolapse; ANEURYSM, INTRACRANIAL BERRY, 1 (disorder); Cigarette-paper scars; Translucent skin; Absent scalp hair; Foot acroosteolysis; Loss of scalp hair; Molluscoid pseudotumors; Hemoptysis; Ureteral obstruction; Abnormality of oral frenula; Pneumothorax; Aneurysm, Dissecting; Brain Aneurysm; Cerebral arterial aneurysm; Absent earlobe; Dissection of aorta; Bladder Diverticulum; Endomyocardial Fibrosis; Aplasia/Hypoplasia of the earlobes; Acro-Osteolysis; Abnormal eyelashes; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral; Varicosity; Linear atrophy; Excessive wrinkled skin; Liver Cirrhosis, Alcoholic; Sprengel deformity; Soft skin; Velvety skin; Early tooth exfoliation; Fragile skin; Premature tooth loss; Lipoatrophy; Macule; Gingival Diseases; Abnormality of the urinary system; Periodontal Diseases; Periodontitis; Noncancerous mole; Aortic Valve Insufficiency; Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Skin hyperelastic; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Hyperglycemia; Hypokalemia; Irregular hyperpigmentation; Convex nasal ridge; Keloid; Hypercholesterolemia; Small hand; Mitral Valve Prolapse Syndrome; Telangiectasia of the skin; Fibrosis; Fine hair; Melanocytic nevus; Thin skin; Thin lips; Flat face; Joint laxity; Left Ventricular Hypertrophy; Prominent ear; Protruding ears; Telecanthus; Keratoconus; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Premature birth of newborn; Hypoplastic feet; Dental caries; Rotting teeth; Fatty Liver; Premature Birth; Joint hyperflexibility; Pulmonary Fibrosis; Hyperinsulinism; Liver diseases; Hernia, Inguinal; Alopecia; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Pectus excavatum; Mental impairment; Impaired cognition; Congenital clubfoot; Degenerative polyarthritis; Glaucoma; Respiratory function loss; Liver Cirrhosis; Respiratory Insufficiency; Congenital Epicanthus; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Hypertensive disease; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

雜草; Acrogeria, gottron 類型；遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)過度活動;由于宮頸機(jī)能不全或膜脆性導(dǎo)致的早產(chǎn)；自發(fā)性氣胸;主動脈瘤家族性腹部 2型；埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征； Ehlers-Danlos 綜合征IV 型； Ehlers-Danlos 綜合征3 型（紊亂）；胃腸道梗塞；內(nèi)出血；腹腔和腸系膜血管的動靜脈瘺；外周動靜脈瘺；子宮脫垂；動脈瘤顱內(nèi)漿果1（紊亂）；煙紙疤痕；半透明的皮膚；沒有頭皮毛發(fā)；足部骨溶解；頭發(fā)脫落；軟體動物假瘤；咯血；輸尿管梗阻；口腔系帶異常；氣胸;動脈瘤解剖；腦動脈瘤;腦動脈瘤;沒有耳垂；主動脈夾層；膀胱憩室；心內(nèi)膜心肌纖維化；耳垂發(fā)育不全/發(fā)育不全；骨溶解；睫毛異常；肌肉萎縮癥面肩肱；靜脈曲張;線狀萎縮；皮膚皺紋過多；肝硬化酗酒； Sprengel 畸形；軟皮;天鵝絨般的皮膚；早期牙齒去角質(zhì)；脆弱的皮膚；牙齒過早脫落；脂肪萎縮；斑點(diǎn)；牙齦疾?。幻谀蛳到y(tǒng)異常；牙周??；牙周炎;非癌性痣；主動脈瓣關(guān)閉不全；沒有眉毛;眉毛發(fā)育不全/發(fā)育不全；皮膚超彈性；眉毛稀疏或缺失；稀疏/沒有眉毛；高血糖；低鉀血癥；不規(guī)則色素沉著；凸鼻梁；瘢痕疙瘩;高膽固醇血癥;小手；二尖瓣脫垂綜合征；皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張;纖維化；細(xì)毛；黑色素細(xì)胞痣;皮膚薄;薄嘴唇;平面；關(guān)節(jié)松弛；左心室肥大；突出的耳朵；突出的耳朵;內(nèi)眥贅皮；圓錐角膜；瘀斑;瘀傷傾向增加；新生兒早產(chǎn)；發(fā)育不全的腳；齲齒;蛀牙;脂肪肝;早產(chǎn)；關(guān)節(jié)過度靈活；肺纖維化；高胰島素血癥；肝臟疾??；疝氣腹股溝；脫發(fā)；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球儀；突出的眼睛;漏斗胸;精神障礙；認(rèn)知障礙；先天性馬蹄內(nèi)翻足；退行性多關(guān)節(jié)炎;青光眼;呼吸功能喪失；肝硬化；呼吸功能不全；先天性內(nèi)眥贅皮；化學(xué)和藥物引起的肝損傷；軌道分離過度；隱睪;發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；高血壓??；身材矮??；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;肝硬化實(shí)驗(yàn)性的；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Collagenase clostridium histolyticum (Platelet-derived growth factor binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

膠原酶溶組織梭菌（血小板衍生生長因子結(jié)合）