【佳學(xué)基因檢測(cè)】CP突變檢測(cè)突變是否需要再檢測(cè)一次

基因檢測(cè)的序列名稱：

CP

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1356

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

ceruloplasmin

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

銅藍(lán)蛋白

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a metalloprotein that binds most of the copper in plasma and is involved in the peroxidation of Fe(II)transferrin to Fe(III) transferrin. Mutations in this gene cause aceruloplasminemia, which results in iron accumulation and tissue damage, and is associated with diabetes and neurologic abnormalities. Two transcript variants, one protein-coding and the other not protein-coding, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種金屬蛋白，與血漿中的大部分銅結(jié)合，并參與Fe（II）轉(zhuǎn)鐵蛋白向Fe（III）轉(zhuǎn)鐵蛋白的過(guò)氧化反應(yīng)。該基因的突變會(huì)引起銅藍(lán)蛋白血，導(dǎo)致鐵積累和組織損傷，并與糖尿病和神經(jīng)系統(tǒng)異常有關(guān)。已經(jīng)找到了該基因的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體，一個(gè)是蛋白質(zhì)編碼的，另一個(gè)不是蛋白質(zhì)編碼的。[由RefSeq提供，2012年2月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CP-2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第3號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：148880197；結(jié)束位置坐標(biāo)為：148939832。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：149162410；結(jié)束位置坐標(biāo)為：149222050。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Ceruloplasmin deficiency; Cogwheel Rigidity; Familial apoceruloplasmin deficiency; Liver iron concentration increased; Menkes Kinky Hair Syndrome; Pasteurellaceae Infections; Decreased serum ceruloplasmin; Iron Metabolism Disorders; Iron Overload; Refractory anemias; Explosive speech; Scanning speech; Blepharospasm; Hemochromatosis; Hyperferritinaemia; Increased ferritin; Serum ferritin increased; Ataxia; Dyskinetic syndrome; Cervical Dystonia; Spasmodic torticollis; Torticollis; Brain Diseases; Hepatitis, Chronic; Hepatolenticular Degeneration; Albuminuria; Pre-Eclampsia; Choreatic disease; Ischemia; Chorea; Extrapyramidal Disorders; Extrapyramidal sign; Arthritis, Experimental; Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; Retinal Degeneration; Parkinsonian Disorders; Parkinson Disease; Psoriasis; Dementia; Adult onset; Muscle Hypertonia; Diabetes Mellitus; Liver Neoplasms, Experimental; Tremor; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Nerve Degeneration; Hemoglobin low; Liver Cirrhosis; Colonic Neoplasms; Anemia; Rheumatoid Arthritis; Dysarthria; Chemical and Drug Induced Liver Injury; melanoma; Liver carcinoma; Cerebellar Ataxia; Autistic Disorder; Depressive disorder; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

銅藍(lán)蛋白缺乏癥；齒輪剛度；家族性脫銅藍(lán)蛋白缺乏癥；肝鐵濃度增加； Menkes 卷發(fā)綜合癥；巴氏桿菌科感染；血清銅藍(lán)蛋白降低；鐵代謝紊亂；鐵過(guò)載；頑固性貧血；爆炸性演講；掃描語(yǔ)音；眼瞼痙攣；血色素沉著癥；高鐵蛋白血癥；鐵蛋白增加；血清鐵蛋白升高；共濟(jì)失調(diào)；運(yùn)動(dòng)障礙綜合征;頸肌張力障礙；痙攣性斜頸;斜頸;腦部疾?。桓窝茁?；肝豆?fàn)詈俗冃裕话椎鞍啄?；先兆子癇；舞蹈?。蝗毖?舞蹈?。诲F體外系障礙；錐體外系征；關(guān)節(jié)炎實(shí)驗(yàn)性的；糖尿病胰島素依賴性；視網(wǎng)膜變性；帕金森?。?a href='http://jinzhounet.cn/plus/view.php?aid=41000' target='_blank'>帕金森綜合癥;銀屑病;失智;成人發(fā)?。患∪鈴埩哼M(jìn)；糖尿??；肝腫瘤實(shí)驗(yàn)性的；震顫;言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育遲緩；語(yǔ)言延遲；語(yǔ)音延遲；言語(yǔ)障礙；神經(jīng)退化；血紅蛋白低；肝硬化；結(jié)腸腫瘤；貧血;類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎;構(gòu)音障礙；化學(xué)和藥物引起的肝損傷；黑色素瘤;肝癌；小腦性共濟(jì)失調(diào)；自閉癥；抑郁癥；精神分裂癥;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Drotrecogin alfa (Ferroxidase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Drotrecogin alfa（鐵氧化酶活性）