【佳學(xué)基因檢測(cè)】CTSL突變檢測(cè)有突變會(huì)得什么?。?/h1>

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CTSL

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1514

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

cathepsin L

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

組織蛋白酶L

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a lysosomal cysteine proteinase that plays a major role in intracellular protein catabolism. Its substrates include collagen and elastin, as well as alpha-1 protease inhibitor, a major controlling element of neutrophil elastase activity. The encoded protein has been implicated in several pathologic processes, including myofibril necrosis in myopathies and in myocardial ischemia, and in the renal tubular response to proteinuria. This protein, which is a member of the peptidase C1 family, is a dimer composed of disulfide-linked heavy and light chains, both produced from a single protein precursor. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是溶酶體半胱氨酸蛋白酶，在細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)分解代謝中起主要作用。它的底物包括膠原蛋白和彈性蛋白，以及中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶活性的主要控制元素α-1蛋白酶抑制劑。編碼的蛋白與多種病理過(guò)程有關(guān)，包括肌病和心肌缺血中的肌原纖維壞死，以及對(duì)蛋白尿的腎小管反應(yīng)。該蛋白質(zhì)是肽酶C1家族的成員，是由二硫鍵連接的重鏈和輕鏈組成的二聚體，均由單一蛋白質(zhì)前體產(chǎn)生。已發(fā)現(xiàn)該基因有多個(gè)選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年4月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

CATL1, MEP, CTSL

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第9號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：90340974；結(jié)束位置坐標(biāo)為：90346384。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：87725437；結(jié)束位置坐標(biāo)為：87731469。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Meningioma; Proteinuria; Stomach Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

腦膜瘤;蛋白尿；胃腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Cysteinesulfonic Acid (Serpin family protein binding);BIPHENYL-4-YL-ACETALDEHYDE (Serpin family protein binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

半胱氨酸磺酸（Serpin 家族蛋白結(jié)合）；BIPHENYL-4-YL-ACETALDEHYDE（Serpin 家族蛋白結(jié)合）

CTSL突變檢測(cè)有突變會(huì)得什么?。? src=

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

【佳學(xué)基因檢測(cè)】CTSL突變檢測(cè)有突變會(huì)得什么病？

【佳學(xué)基因檢測(cè)】CTSL突變檢測(cè)有突變會(huì)得什么?。?/h1>