【佳學(xué)基因檢測】解密COL4A1突變檢測結(jié)果，如何指導(dǎo)一個(gè)的健康？

基因檢測的序列名稱：

COL4A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1282

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

collagen type IV alpha 1 chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

IV型膠原蛋白alpha 1鏈

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a type IV collagen alpha protein. Type IV collagen proteins are integral components of basement membranes. This gene shares a bidirectional promoter with a paralogous gene on the opposite strand. The protein consists of an amino-terminal 7S domain, a triple-helix forming collagenous domain, and a carboxy-terminal non-collagenous domain. It functions as part of a heterotrimer and interacts with other extracellular matrix components such as perlecans, proteoglycans, and laminins. In addition, proteolytic cleavage of the non-collagenous carboxy-terminal domain results in a biologically active fragment known as arresten, which has anti-angiogenic and tumor suppressor properties. Mutations in this gene cause porencephaly, cerebrovascular disease, and renal and muscular defects. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼IV型膠原α蛋白。IV型膠原蛋白是基底膜的組成部分。該基因與在相反鏈上的旁系同源基因共享雙向啟動(dòng)子。該蛋白質(zhì)由氨基末端7S結(jié)構(gòu)域，形成三螺旋的膠原結(jié)構(gòu)域和羧基末端非膠原結(jié)構(gòu)域組成。它充當(dāng)異源三聚體的一部分，并與其他細(xì)胞外基質(zhì)成分（如珍珠巖，蛋白聚糖和層粘連蛋白）相互作用。另外，非膠原的羧基末端結(jié)構(gòu)域的蛋白水解切割產(chǎn)生了生物活性片段，稱為殺傷蛋白，其具有抗血管生成和腫瘤抑制特性。該基因的突變會(huì)引起腦孔病，腦血管疾病以及腎和肌肉缺陷。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年12??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BSVD, BSVD1, RATOR

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第13號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：110801310；結(jié)束位置坐標(biāo)為：110959496。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：110148958；結(jié)束位置坐標(biāo)為：110307157。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Angiopathy, Hereditary, With Nephropathy, Aneurysms, And Muscle Cramps; BRAIN SMALL VESSEL DISEASE WITH HEMORRHAGE; BRAIN SMALL VESSEL DISEASE WITH OR WITHOUT OCULAR ANOMALIES; HEMORRHAGE, INTRACEREBRAL, SUSCEPTIBILITY TO; Posterior leukoencephalopathy; RETINAL ARTERIES, TORTUOSITY OF; Supraventricular arrhythmia; PORENCEPHALY, FAMILIAL; Retinal arteriolar tortuosity; Ischemic stroke; Schizencephaly; Migraine with Aura; Retinal Hemorrhage; Brain Aneurysm; Cerebral arterial aneurysm; Quadriparesis; Dystonia, Limb; Retinal blind spot; Retinal depigmentation; Scotoma; Hemiplegia; Walker-Warburg congenital muscular dystrophy; Porencephaly; Blurred vision; Visual field defects; Hypoplasia or absence of the corpus callosum; Exotropia; Kidney damage; Leukoencephalopathies; Cystic kidney; Renal cyst; Diabetic Nephropathy; Hematuria; Spastic Quadriplegia; Focal glomerulosclerosis; Hemiparesis; Abnormal vision; Anemia, Hemolytic; Muscle Cramp; Nephrotic Syndrome; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Renal Insufficiency; Babinski Reflex; Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Electroencephalogram abnormal; Infratentorial atrophy; Hydrocephalus; Kidney Diseases; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Highly variable severity; Variable expressivity; Muscle Spasticity; Strabismus; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

血管病遺傳性伴有腎病、動(dòng)脈瘤和肌肉痙攣；腦小血管病伴出血；伴或不伴眼部異常的腦小血管??；出血腦內(nèi)易感;后部白質(zhì)腦病;視網(wǎng)膜動(dòng)脈迂曲；室上性心律失常;孔隙畸形家族性；視網(wǎng)膜小動(dòng)脈迂曲；缺血性中風(fēng);腦裂畸形；有先兆的偏頭痛；視網(wǎng)膜出血；腦動(dòng)脈瘤;腦動(dòng)脈瘤;四肢輕癱；肌張力障礙肢體；視網(wǎng)膜盲點(diǎn)；視網(wǎng)膜色素脫失；暗點(diǎn)；偏癱; Walker-Warburg先天性肌營養(yǎng)不良癥；無腦畸形；模糊的視野;視野缺陷；胼胝體發(fā)育不全或缺失；外斜視；腎臟損害；白質(zhì)腦病;囊性腎;腎囊腫；糖尿病腎?。谎?痙攣性四肢癱瘓；局灶性腎小球硬化癥；偏癱；視力異常；貧血溶血；肌肉痙攣;腎病綜合征；腎功能衰竭;成年期腎功能衰竭；腎功能不全;巴賓斯基反射；小腦萎縮；小腦退化;腦電圖異常；幕下萎縮；腦積水;腎臟疾病；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；高度可變的嚴(yán)重性；可變表現(xiàn)力；肌肉痙攣；斜視；癲癇;癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Mental Disorders;Coronary Artery Disease;Vascular Calcification

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

精神障礙；冠狀動(dòng)脈疾病；血管鈣化

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容