【佳學(xué)基因檢測(cè)】CRYAA突變檢測(cè)后采用什么藥物治療比較有效果？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CRYAA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1409

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

crystallin alpha A

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

晶狀蛋白αA

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Mammalian lens crystallins are divided into alpha, beta, and gamma families. Alpha crystallins are composed of two gene products: alpha-A and alpha-B, for acidic and basic, respectively. Alpha crystallins can be induced by heat shock and are members of the small heat shock protein (HSP20) family. They act as molecular chaperones although they do not renature proteins and release them in the fashion of a true chaperone; instead they hold them in large soluble aggregates. Post-translational modifications decrease the ability to chaperone. These heterogeneous aggregates consist of 30-40 subunits; the alpha-A and alpha-B subunits have a 3:1 ratio, respectively. Two additional functions of alpha crystallins are an autokinase activity and participation in the intracellular architecture. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. Alpha-A and alpha-B gene products are differentially expressed; alpha-A is preferentially restricted to the lens and alpha-B is expressed widely in many tissues and organs. Defects in this gene cause autosomal dominant congenital cataract (ADCC). [provided by RefSeq, Jan 2014]

基因突變所影響的基因信息

哺乳動(dòng)物晶狀體晶體蛋白分為α，β和γ家族。α晶狀蛋白由兩種基因產(chǎn)物組成：分別為酸性和堿性的α-A和α-B。α晶狀蛋白可以通過(guò)熱激誘導(dǎo)，并且是小熱激蛋白（HSP20）家族的成員。它們起分子伴侶的作用，盡管它們不復(fù)性蛋白質(zhì)并以真正的伴侶形式釋放它們。取而代之的是，它們將它們?nèi)菁{在大的可溶性聚集物中。翻譯后修飾降低了伴侶蛋白的能力。這些異質(zhì)聚集體由30-40個(gè)亞基組成；α-A和α-B亞基的比例分別為3：1。α晶狀蛋白的兩個(gè)附加功能是自身激酶活性和參與細(xì)胞內(nèi)結(jié)構(gòu)?；谄鋱?zhí)行機(jī)械上不同功能的能力，已將編碼的蛋白鑒定??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

CRYA1, CTRCT9, HSPB4

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第21號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：44589141；結(jié)束位置坐標(biāo)為：44592915。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：43169008；結(jié)束位置坐標(biāo)為：43172810。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

CATARACT, AUTOSOMAL DOMINANT; CATARACT, ANTERIOR POLAR; Cataract microcornea syndrome; Uveitis; CATARACT 16, MULTIPLE TYPES; Congenital total cataract; Nuclear non-senile cataract; Amblyopia; Nuclear cataract; Corneal diameter decreased; Microcornea; Autoimmune Diseases; Myopia; Glaucoma; Low Vision; Visual Impairment; Lens Opacities; Cataract; Strabismus; Nystagmus

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

白內(nèi)障常染色體顯性遺傳；白內(nèi)障前極；白內(nèi)障小角膜綜合征；葡萄膜炎;白內(nèi)障 16型多種類(lèi)型；先天性全白內(nèi)障；核性非老年性白內(nèi)障；弱視;核性白內(nèi)障；角膜直徑減小；小角膜；自身免疫性疾病；近視;青光眼;低視力;視力障礙；晶狀體混濁；白內(nèi)障;斜視；眼球震顫

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容