【佳學(xué)基因檢測】CSF1R突變檢測找到病因后應(yīng)該用什么靶向藥物？

基因檢測的序列名稱：

CSF1R

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1436

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

colony stimulating factor 1 receptor

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

菌落刺激因子1受體

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is the receptor for colony stimulating factor 1, a cytokine which controls the production, differentiation, and function of macrophages. This receptor mediates most if not all of the biological effects of this cytokine. Ligand binding activates the receptor kinase through a process of oligomerization and transphosphorylation. The encoded protein is a tyrosine kinase transmembrane receptor and member of the CSF1/PDGF receptor family of tyrosine-protein kinases. Mutations in this gene have been associated with a predisposition to myeloid malignancy. The first intron of this gene contains a transcriptionally inactive ribosomal protein L7 processed pseudogene oriented in the opposite direction. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Expression of a splice variant from an LTR promoter has been found in Hodgkin lymphoma (HL), HL cell lines and anaplastic large cell lymphoma. [provided by RefSeq, Mar 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是集落刺激因子1的受體，集落刺激因子1是控制巨噬細胞產(chǎn)生，分化和功能的細胞因子。該受體介導(dǎo)該細胞因子的大部分（如果不是全部）生物學(xué)作用。配體結(jié)合通過寡聚和轉(zhuǎn)磷酸化過程激活受體激酶。編碼的蛋白是酪氨酸激酶跨膜受體，是酪氨酸蛋白激酶的CSF1 / PDGF受體家族的成員。該基因的突變與骨髓惡性腫瘤的易感性有關(guān)。該基因的先進個內(nèi)含子包含轉(zhuǎn)錄失活的核糖體蛋白L7處理過的偽基因，其方向相反。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。已經(jīng)在霍奇金淋巴瘤（HL），HL細胞系和間變性大細胞淋巴瘤中發(fā)現(xiàn)了來自LTR啟??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BANDDOS, C-FMS, CD115, CSF-1R, CSFR, FIM2, FMS, HDLS, M-CSF-R

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：149432854；結(jié)束位置坐標為：149492935。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：150053291；結(jié)束位置坐標為：150113372。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers;Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS pathway related proteins

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD 標記；酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}；RAS 通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membraneVesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids; Dementia of frontal lobe type; Gait, Shuffling; Mutism; Cortical white matter abnormalities seen on MRI; Leukoaraiosis; Postural instability; Neuronal loss; Apraxias; Rapidly progressive; Rapidly progressive disorder; Central nervous system demyelination; Leukoencephalopathies; Bradykinesia; Forgetful; Memory Loss; Memory impairment; Muscle Rigidity; Gliosis; Adult onset; Leukemia, Myelocytic, Acute; Neoplasm Metastasis; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Depressive disorder; Mammary Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

伴有球狀體的遺傳性彌漫性白質(zhì)腦??；額葉型癡呆;步態(tài)洗牌；緘默癥； MRI 上可見皮質(zhì)白質(zhì)異常；白質(zhì)疏松癥；姿勢不穩(wěn)；神經(jīng)元丟失；失用癥；進展迅速；快速進行性疾病；中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘；白質(zhì)腦病;運動遲緩；健忘;記憶喪失;記憶障礙；肌肉僵硬；神經(jīng)膠質(zhì)增生；成人發(fā)??；白血病髓細胞性急性；腫瘤轉(zhuǎn)移；肌肉痙攣；反射亢進；抑郁癥；乳腺腫瘤；肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Imatinib (Protein homodimerization activity);Sunitinib (Protein homodimerization activity);ABT-869 (Protein homodimerization activity);5-CYANO-FURAN-2-CARBOXYLIC ACID [5-HYDROXYMETHYL-2-(4-METHYL-PIPERIDIN-1-YL)-PHENYL]-AMIDE (Protein homodimerization activity);6-CHLORO-3-(3-METHYLISOXAZOL-5-YL)-4-PHENYLQUINOLIN-2(1H)-ONE (Protein homodimerization activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

伊馬替尼（蛋白質(zhì)同二聚化活性）；舒尼替尼（蛋白質(zhì)同二聚化活性）；ABT-869（蛋白質(zhì)同二聚化活性）；5-CYANO-FURAN-2-CARBOXYLIC ACID [5-HYDROXYMETHYL-2-(4-METHYL-PIPERIDIN-1-YL )-PHENYL]-AMIDE (蛋白質(zhì)均二聚化活性);6-CHLORO-3-(3-METHYLISOXAZOL-5-YL)-4-PHENYLQUINOLIN-2(1H)-ONE (蛋白質(zhì)均二聚化活性)