【佳學基因檢測】肚子里的胎兒有三個月了，突變檢測CSK突變，該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

CSK

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1445

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

C-terminal Src kinase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

C端Src激酶

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is involved in multiple pathways, including the regulation of Src family kinases. It plays an important role in T-cell activation through its association with the protein encoded by the protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (PTPN22) gene. This protein also phosphorylates C-terminal tyrosine residues on multiple substrates, including the protein encoded by the SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene. Phosphorylation suppresses the kinase activity of the Src family tyrosine kinases. An intronic polymorphism (rs34933034) in this gene has been found to affect B-cell activation and is associated with systemic lupus erythematosus (SLE). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)參與多種途徑，包括Src家族激酶的調(diào)節(jié)。它通過與酪氨酸磷酸酶（非受體22型）（PTPN22）基因編碼的蛋白質(zhì)締合，在T細胞活化中起重要作用。該蛋白還將多個底物上的C端酪氨酸殘基磷酸化，包括由SRC原癌基因，非受體酪氨酸激酶基因編碼的蛋白。磷酸化抑制了Src家族酪氨酸激酶的激酶活性。已發(fā)現(xiàn)該基因的內(nèi)含子多態(tài)性（rs34933034）影響B(tài)細胞活化，并與系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）相關。選擇性剪接導致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2017年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第15號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：75074425；結束位置坐標為：75095539。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：74782064；結束位置坐標為：74803198。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Vesicles

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Lupus Erythematosus, Systemic; Hyperalgesia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

系統(tǒng)性紅斑狼瘡；痛覺過敏

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Blood Pressure

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

血壓

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Staurosporine (Receptor binding);TG100801 (Receptor binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Staurosporine（受體結合）；TG100801（受體結合）