【佳學(xué)基因檢測】爸爸突變檢測發(fā)現(xiàn)VCAN突變，我需要做檢測嗎？

基因檢測的序列名稱：

VCAN

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1462

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

versican

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

versican

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene is a member of the aggrecan/versican proteoglycan family. The protein encoded is a large chondroitin sulfate proteoglycan and is a major component of the extracellular matrix. This protein is involved in cell adhesion, proliferation, proliferation, migration and angiogenesis and plays a central role in tissue morphogenesis and maintenance. Mutations in this gene are the cause of Wagner syndrome type 1. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因是聚集蛋白聚糖/ versican蛋白聚糖家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)是大的硫酸軟骨素蛋白聚糖，是細(xì)胞外基質(zhì)的主要成分。該蛋白參與細(xì)胞粘附，增殖，增殖，遷移和血管生成，并在組織形態(tài)發(fā)生和維持中起關(guān)鍵作用。該基因的突變是1型瓦格納綜合癥的病因。已發(fā)現(xiàn)該基因編碼多種同工型的多種轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2009年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CSPG2, ERVR, GHAP, PG-M, WGN, WGN1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：82767493；結(jié)束位置坐標(biāo)為：82878122。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：83471674；結(jié)束位置坐標(biāo)為：83582303。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Optically empty vitreous; Peripheral traction retinal detachment; Hyaloideoretinal degeneration of Wagner; Vitreoretinal degeneration; Loss of retinal pigment epithelium; Chorioretinal atrophy; Visual field defects; Salivary Gland Neoplasms; Abnormal vision; Adenoid Cystic Carcinoma; Myopia; Glaucoma; Endometriosis; Optic Atrophy; Lens Opacities; Cataract

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

光學(xué)空玻璃體；周邊牽拉性視網(wǎng)膜脫離； Wagner 玻璃體視網(wǎng)膜變性；玻璃體視網(wǎng)膜變性；視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞丟失；脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮；視野缺陷；唾液腺腫瘤；視力異常；腺樣囊性癌；近視;青光眼;子宮內(nèi)膜異位癥；視神經(jīng)萎縮；晶狀體混濁；白內(nèi)障

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Depressive Disorder, Major

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

抑郁癥，主要

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Hyaluronic acid (Hyaluronic acid binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

透明質(zhì)酸（透明質(zhì)酸結(jié)合）