【佳學(xué)基因檢測】媽媽突變檢測存在NKX2-5突變，我會受到什么影響？

基因檢測的序列名稱：

NKX2-5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1482

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

NK2 homeobox 5

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

NK2 homeobox 5

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a homeobox-containing transcription factor. This transcription factor functions in heart formation and development. Mutations in this gene cause atrial septal defect with atrioventricular conduction defect, and also tetralogy of Fallot, which are both heart malformation diseases. Mutations in this gene can also cause congenital hypothyroidism non-goitrous type 5, a non-autoimmune condition. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼包含同源異型盒的轉(zhuǎn)錄因子。該轉(zhuǎn)錄因子在心臟形成和發(fā)育中起作用。該基因的突變會導(dǎo)致房間隔缺損和房室傳導(dǎo)缺損，還有法洛四聯(lián)癥，它們都是心臟畸形疾病。該基因的突變也可導(dǎo)致先天性甲狀腺功能減退非甲狀腺腫性5型，非自身免疫性疾病。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2009年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CHNG5, CSX, CSX1, HLHS2, NKX2.5, NKX2E, NKX4-1, VSD3

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：172659107；結(jié)束位置坐標(biāo)為：172662315。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：173232104；結(jié)束位置坐標(biāo)為：173235312。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

ATRIAL SEPTAL DEFECT 7 WITH OR WITHOUT ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS; Congenital atresia of aortic valve; HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, NONGOITROUS, 5 (disorder); Prolonged PR interval; VENTRICULAR SEPTAL DEFECT 3; Chromosome 5, monosomy 5q35; Congenital atresia of mitral valve; Congenital hypoplasia of aortic arch; Ectopic thyroid tissue (disorder); Splenic Hypoplasia; Myotonic Dystrophy; HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO THYROID DYSGENESIS; Thyroid Hypoplasia; Athyroidal hypothyroidism; Hereditary bundle branch system defect; Thyroid Agenesis; Atrioventricular Septal Defect; Hypersomnia; Hypoplastic Left Heart Syndrome; Double Outlet Right Ventricle; Ostium secundum atrial septal defect; POLYDACTYLY, POSTAXIAL; Congenital Hypothyroidism; Abnormal nasal morphology; Discordant ventriculoarterial connection; Persistant truncus arteriosus; ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 1 (disorder); Preauricular dimple; Preauricular sinus; Preauricular Fistulae, Congenital; Broad hallux; Aortic coarctation; Progressive mental retardation; Atrial Fibrillation; Underdeveloped brows; Underdeveloped supraorbital ridges; Abdomen distended; Tetralogy of Fallot; Large bregma sutures; Large fontanelle; Large, late-closing fontanelle; Wide bregma sutures; Hypothyroidism; Thin lips; Broad forehead; Macroglossia; Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Umbilical hernia; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Conduction disorder of the heart; Icterus; Electrocardiogram abnormal; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Cardiac Arrhythmia; Coarse facial features; Thickened facial skin with coarse facial features; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Ventricular Septal Defects; Brachydactyly; Feeding difficulties; Abnormality of metabolism/homeostasis; Dyschezia; Constipation; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Muscle Weakness; Fetal Growth Retardation; Fatigue; Cryptorchidism; Short stature; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

房間隔缺損 7 伴或不伴房室傳導(dǎo)缺陷；先天性主動脈瓣閉鎖；甲狀腺功能減退癥先天性微痛性5（紊亂）； PR 間期延長；室間隔缺損 2型； 5號染色體單體5q32型；先天性二尖瓣閉鎖；先天性主動脈弓發(fā)育不全；異位甲狀腺組織（紊亂）；脾發(fā)育不全；強直性營養(yǎng)不良；甲狀腺功能減退癥先天性由于甲狀腺發(fā)育不全；甲狀腺發(fā)育不全；甲狀腺功能減退癥;遺傳性束支系統(tǒng)缺陷；甲狀腺發(fā)育不全；房室間隔缺損；嗜睡;左心發(fā)育不全綜合征；雙出口右心室；繼發(fā)孔房間隔缺損；多指軸后；先天性甲狀腺功能減退癥;鼻腔形態(tài)異常；不協(xié)調(diào)的心室動脈連接；持久性動脈干；家族性心房顫動1（紊亂）；耳前酒窩;耳前竇;先天性耳前瘺；大拇指；主動脈縮窄；進(jìn)行性智力低下；心房顫動;眉毛不發(fā)達(dá)；眶上脊發(fā)育不全；腹部膨脹；法洛四聯(lián)癥；大前囟縫合線；大囟門；大的、晚閉的囟門；寬前囟縫合線；甲狀腺功能減退癥;薄嘴唇;額頭寬闊；巨舌癥；長而窄的頭；狹窄的顱骨形狀；窄頭型；狹窄的顱骨形狀； Turridolicochephaly;臍疝;心臟傳導(dǎo)異常；心電圖異常；心電圖改變；心臟傳導(dǎo)障礙；黃疸;心電圖異常；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球儀；突出的眼睛;嚴(yán)重智力低下（IQ 20-34）；心律失常;粗糙的面部特征；面部皮膚增厚五官粗糙；雙側(cè)小指彎曲；小指彎曲；生長延遲；生長失敗；生長遲緩；生長不良；生長非常差；室間隔缺損；短指；進(jìn)食困難；新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；排便困難；便秘;嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;肌肉無力;胎兒生長遲緩；疲勞;隱睪;身材矮??；肌肉張力減退；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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