【佳學(xué)基因檢測】染色體突變檢測CR2存在突變，如何理解？

基因檢測的序列名稱：

CR2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1380

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

complement C3d receptor 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

補體C3d受體2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a membrane protein, which functions as a receptor for Epstein-Barr virus (EBV) binding on B and T lymphocytes. Genetic variations in this gene are associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus type 9 (SLEB9). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種膜蛋白，該膜蛋白充當(dāng)結(jié)合在B和T淋巴細(xì)胞上的愛潑斯坦-巴爾病毒（EBV）的受體。該基因的遺傳變異與系統(tǒng)性紅斑狼瘡9型（SLEB9）的易感性有關(guān)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[RefSeq，2009年9月提供]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

C3DR, CD21, CR, CVID7, SLEB9

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：207627645；結(jié)束位置坐標(biāo)為：207663240。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：207454300；結(jié)束位置坐標(biāo)為：207489895。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD標(biāo)記

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Common Variable Immunodeficiency; Decreased IgM; Impaired T cell function; Immunoglobulin A deficiency (disorder); Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; IgG Deficiency; Recurrent sinus disease; Recurrent sinusitis; Recurrent bronchitis; Immune thrombocytopenic purpura; Meningitis; Purpura; Infectious disease of lung; Multiple pulmonary infections; Recurrent pneumonia; Recurrent pulmonary infections; Chronic diarrhea; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Bronchiectasis; Lymphopenia; Increased susceptibility to bacterial infections; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Recurrent otitis media; Anus, Imperforate; Lymphoma; Chronic otitis media; ear infection chronic; Anemia, Hemolytic; Autoimmune Diseases; Lymphadenopathy; Lupus Erythematosus, Systemic; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Pneumonia; Liver Dysfunction; Immunologic Deficiency Syndromes; Diarrhea; Recurrent respiratory infections; Splenomegaly; Hepatomegaly; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

常見變異型免疫缺陷； IgM 降低； T 細(xì)胞功能受損；免疫球蛋白 A 缺乏癥（疾病）；自身免疫性血小板減少癥;特發(fā)性血小板減少癥; IgG 缺乏癥；反復(fù)性鼻竇炎；反復(fù)性鼻竇炎；反復(fù)性支氣管炎;免疫性血小板減少性紫癜；腦膜炎;紫癜;肺部傳染?。欢喟l(fā)性肺部感染；反復(fù)性肺炎；反復(fù)肺部感染；慢性腹瀉；血液中抗體水平降低；低丙種球蛋白血癥；結(jié)膜炎;結(jié)膜炎反反復(fù)作；支氣管擴張；淋巴細(xì)胞減少癥；增加對細(xì)菌感染的易感性;易受細(xì)菌感染；反復(fù)性細(xì)菌感染；反復(fù)性中耳炎；肛門無孔；淋巴瘤；慢性中耳炎;耳部感染慢性;貧血溶血；自身免疫性疾病；淋巴結(jié)腫大；系統(tǒng)性紅斑狼瘡；肝轉(zhuǎn)氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉(zhuǎn)氨酶升高；短頭畸形；寬顱骨形狀；寬顱骨形狀；肺炎;肝功能障礙；免疫缺陷綜合癥；腹瀉;反復(fù)呼吸道感染；脾腫大;肝腫大；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Diabetes Mellitus, Type 2

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

2型糖尿病

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容