【佳學基因檢測】FISH突變檢測在CSF3R存在突變，會得什么??？

基因檢測的序列名稱：

CSF3R

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1441

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

colony stimulating factor 3 receptor

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

集落刺激因子3受體

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is the receptor for colony stimulating factor 3, a cytokine that controls the production, differentiation, and function of granulocytes. The encoded protein, which is a member of the family of cytokine receptors, may also function in some cell surface adhesion or recognition processes. Alternatively spliced transcript variants have been described. Mutations in this gene are a cause of Kostmann syndrome, also known as severe congenital neutropenia. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是集落刺激因子3的受體，集落刺激因子3是一種控制粒細胞產(chǎn)生，分化和功能的細胞因子。編碼的蛋白質是細胞因子受體家族的成員，在某些細胞表面粘附或識別過程中也可能起作用。已經(jīng)描述了剪接的轉錄物變體。該基因的突變是導致Kostmann綜合征（也稱為嚴重先天性中性粒細胞減少癥）的原因。[由RefSeq提供，2010年8月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CD114, GCSFR, SCN7

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：36931644；結束位置坐標為：36948915。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：36466043；結束位置坐標為：36483314。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD標記

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Chronic Neutrophilic Leukemia; Elevated leukocyte alkaline phosphatase; Neutrophilia, Hereditary; Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative; Leukocytosis; Increased thickness of cranium; Thickened calvaria; Hypoplastic myelodysplasia; Hepatosplenomegaly; MYELODYSPLASTIC SYNDROME

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

慢性中性粒細胞白血?。话准毎麎A性磷酸酶升高；中性粒細胞增多癥遺傳性；白血病、骨髓性、慢性、非典型、BCR-ABL 陰性；白細胞增多；顱骨厚度增加；加厚的顱骨；發(fā)育不良性骨髓增生異常;肝脾腫大；骨髓增生異常綜合癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Pegfilgrastim (Receptor activity);Filgrastim (Receptor activity);FavId (Receptor activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Pegfilgrastim（受體活性）；Filgrastim（受體活性）；FavId（受體活性）