【佳學(xué)基因檢測(cè)】突變檢測(cè)包沒有包含CRKL基因怎么辦？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CRKL

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1399

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

CRK像原癌基因，銜接蛋白

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a protein kinase containing SH2 and SH3 (src homology) domains which has been shown to activate the RAS and JUN kinase signaling pathways and transform fibroblasts in a RAS-dependent fashion. It is a substrate of the BCR-ABL tyrosine kinase, plays a role in fibroblast transformation by BCR-ABL, and may be oncogenic.[provided by RefSeq, Jan 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼包含SH2和SH3（src同源性）結(jié)構(gòu)域的蛋白激酶，該蛋白激酶已顯示出可激活RAS和JUN激酶信號(hào)通路并以RAS依賴性方式轉(zhuǎn)化成纖維細(xì)胞。它是BCR-ABL酪氨酸激酶的底物，在BCR-ABL轉(zhuǎn)化成纖維細(xì)胞中起作用，并且可能具有致癌性。[由RefSeq提供，2009年1月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第22號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：21271714；結(jié)束位置坐標(biāo)為：21308037。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：20917398；結(jié)束位置坐標(biāo)為：20953749。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm;Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)細(xì)胞質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome, Distal; Abnormality of earlobe; Absent fingernails; Absent toenails (anonychia); DiGeorge Syndrome; Language Disorders; Persistant truncus arteriosus; Pointed chin; Bowed and upward slanting eyebrows; Thick, flared eyebrows; Smooth philtrum; Thin hypoplastic alae nasi; Enophthalmos; Sunken eyes; Premature birth of newborn; Thin upper lip vermilion; Acquired flat foot; Flatfoot; Premature Birth; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Fetal Growth Retardation; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

染色體 22q11.2 缺失綜合征遠(yuǎn)端；耳垂異常；沒有指甲；沒有腳趾甲（無甲）；迪喬治綜合癥；語言障礙；持久性動(dòng)脈干；尖下巴;弓形和向上傾斜的眉毛；濃密的喇叭形眉毛；光滑的人中；薄型發(fā)育不全的鼻翼；眼球內(nèi)陷；凹陷的眼睛；新生兒早產(chǎn)；薄上唇朱紅色；后天性扁平足；扁平足;早產(chǎn)；雙側(cè)小指彎曲；小指彎曲；嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;胎兒生長遲緩；小頭;身材矮??；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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