【佳學(xué)基因檢測(cè)】質(zhì)譜突變檢測(cè)CLDN4基因存在基因突變?cè)撛趺蠢斫猓?/h1>
基因檢測(cè)的序列名稱：
CLDN4
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
1364
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
claudin 4
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
claudin 4
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The protein encoded by this intronless gene belongs to the claudin family. Claudins are integral membrane proteins that are components of the epithelial cell tight junctions, which regulate movement of solutes and ions through the paracellular space. This protein is a high-affinity receptor for Clostridium perfringens enterotoxin (CPE) and may play a role in internal organ development and function during pre- and postnatal life. This gene is deleted in Williams-Beuren syndrome, a neurodevelopmental disorder affecting multiple systems. [provided by RefSeq, Sep 2013]
基因突變所影響的基因信息
該無(wú)內(nèi)含子基因編碼的蛋白質(zhì)屬于claudin家族。claudins是完整的膜蛋白，是上皮細(xì)胞緊密連接的組成部分，可調(diào)節(jié)溶質(zhì)和離子通過(guò)細(xì)胞旁空間的運(yùn)動(dòng)。該蛋白是產(chǎn)氣莢膜梭菌腸毒素（CPE）的高親和力受體，在產(chǎn)前和產(chǎn)后生活中可能在內(nèi)部器官發(fā)育和功能中發(fā)揮作用。Williams-Beuren綜合征（一種影響多個(gè)系統(tǒng)的神經(jīng)發(fā)育障礙）中缺失了該基因。[由RefSeq提供，2013年9月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
CPE-R, CPER, CPETR, CPETR1, WBSCR8, hCPE-R
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第7號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：73245193；結(jié)束位置坐標(biāo)為：73247015。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：73830863；結(jié)束位置坐標(biāo)為：73832693。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Plasma membrane
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
質(zhì)膜
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Invasive Ductal Breast Carcinoma; Neoplasm Recurrence, Local; Polycystic Ovary Syndrome; Mammary Neoplasms
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
浸潤(rùn)性導(dǎo)管乳腺癌；腫瘤反復(fù)局部；多囊卵巢綜合征;乳腺腫瘤
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
