【佳學(xué)基因檢測(cè)】飛行質(zhì)譜突變檢測(cè)發(fā)現(xiàn)CTBP1有突變，嚴(yán)重嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CTBP1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1487

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

C-terminal binding protein 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

C端結(jié)合蛋白1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a protein that binds to the C-terminus of adenovirus E1A proteins. This phosphoprotein is a transcriptional repressor and may play a role during cellular proliferation. This protein and the product of a second closely related gene, CTBP2, can dimerize. Both proteins can also interact with a polycomb group protein complex which participates in regulation of gene expression during development. Alternative splicing of transcripts from this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼與腺病毒E1A蛋白質(zhì)C末端結(jié)合的蛋白質(zhì)。該磷蛋白是一種轉(zhuǎn)錄阻遏物，可能在細(xì)胞增殖過(guò)程中發(fā)揮作用。該蛋白質(zhì)和第二個(gè)緊密相關(guān)的基因CTBP2的產(chǎn)物可以二聚。兩種蛋白質(zhì)還可以與多梳基蛋白復(fù)合物相互作用，該復(fù)合物在發(fā)育過(guò)程中參與基因表達(dá)的調(diào)節(jié)。來(lái)自該基因的轉(zhuǎn)錄物的可變剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

BARS, HADDTS

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：1205228；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1242908。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：1211440；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1250329。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Craniofacial asymmetry; Sternal ossification center abnormalities; Malrotation of small bowel; Accessory proximal metacarpal ossification centers; Accessory spleen; Congenital ectopic pupil; Hyperconvex fingernails; Periventricular cysts; Prominent glabella; Short upper lip; Rib segmentation abnormalities; Rieger syndrome; Persistent cavum septum pellucidum; Absence of septum pellucidum; Narrowing of ear canal; Stenosis of external auditory canal; Rib fusion; Severe postnatal growth retardation; Preauricular skin tag; Skin tag on the posterior cheek; Hemangioma; Metatarsus Varus; Radioulnar Synostosis; Toeing-in; Fused vertebrae; Spinal fusion; Vertebral body fusion; Preauricular dimple; Preauricular sinus; Precocious Puberty; Preauricular Fistulae, Congenital; Abnormally-shaped vertebrae; Decreased muscle mass; Convex nasal ridge; Stereotyped Behavior; Generalized hypotonia; Stereotypic Movement Disorder; Auricular malformation; Bowed and upward slanting eyebrows; Simple ear; Thick, flared eyebrows; Downturned corners of mouth; Low posterior hairline; Short philtrum; Reduced fetal movement; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Isolated cases; Heartburn; Cleft Lip; Gastroesophageal reflux disease; Hypodontia; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); High forehead; Tall forehead; Congenital clubfoot; Hyperkyphosis; Kyphosis deformity of spine; Ventricular Septal Defects; Dilated ventricles (finding); Delayed bone age; Uranostaphyloschisis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital Epicanthus; Fetal Growth Retardation; Cleft Palate; Colorectal Neoplasms; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Blepharoptosis; Orbital separation excessive; Strabismus; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Short stature; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

顱面不對(duì)稱；胸骨骨化中心異常；小腸旋轉(zhuǎn)不良；附屬的近端掌骨骨化中心；輔脾；先天性異位瞳孔；超凸指甲；腦室周圍囊腫；突出的眉間；上唇短；肋骨分割異常；麗格綜合癥；持久性透明隔腔；沒(méi)有透明隔膜；耳道變窄；外耳道狹窄；肋骨融合；嚴(yán)重的產(chǎn)后發(fā)育遲緩；耳前皮贅；臉頰后部的皮膚標(biāo)簽；血管瘤;跖骨內(nèi)翻；尺橈骨早閉；前束；融合椎骨;脊柱融合；椎體融合；耳前酒窩;耳前竇;性早熟；先天性耳前瘺；異常形狀的椎骨；肌肉量減少；凸鼻梁；刻板行為；廣泛性肌張力減退；刻板運(yùn)動(dòng)障礙；耳廓畸形；弓形和向上傾斜的眉毛；簡(jiǎn)單的耳朵；濃密的喇叭形眉毛；嘴角下垂；后發(fā)際線低；短人中；胎動(dòng)減少；低出生體重；小于胎齡兒（疾?。?；孤立個(gè)案；胃灼熱;唇裂；胃食管反流病;缺牙癥;眼球突出；突出的眼睛;突出的地球儀；突出的眼睛;嚴(yán)重智力低下（IQ 20-34）；高額頭;額頭高；先天性馬蹄內(nèi)翻足；脊柱后凸;脊柱后凸畸形；室間隔缺損；擴(kuò)張的心室（發(fā)現(xiàn)）；骨齡延遲； Uranostaphyloschisis;嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;先天性內(nèi)眥贅皮；胎兒生長(zhǎng)遲緩；腭裂；結(jié)直腸腫瘤；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；上瞼下垂；軌道分離過(guò)度；斜視；發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；眼球震顫；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；小頭;身材矮??；癲癇;癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Formic Acid (Transcription factor binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

甲酸（轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合）