【佳學(xué)基因檢測(cè)】高精度突變檢測(cè)為什么包含COL17A1基因？

基因檢測(cè)的序列名稱：

COL17A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1308

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

collagen type XVII alpha 1 chain

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

XVII型膠原蛋白alpha 1鏈

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the alpha chain of type XVII collagen. Unlike most collagens, collagen XVII is a transmembrane protein. Collagen XVII is a structural component of hemidesmosomes, multiprotein complexes at the dermal-epidermal basement membrane zone that mediate adhesion of keratinocytes to the underlying membrane. Mutations in this gene are associated with both generalized atrophic benign and junctional epidermolysis bullosa. Two homotrimeric forms of type XVII collagen exist. The full length form is the transmembrane protein. A soluble form, referred to as either ectodomain or LAD-1, is generated by proteolytic processing of the full length form. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼XVII型膠原蛋白的α鏈。與大多數(shù)膠原蛋白不同，膠原蛋白XVII是跨膜蛋白。XVII膠原蛋白是半胱氨酸小體的結(jié)構(gòu)成分，半胱氨酸小體是真皮-表皮基底膜區(qū)域的多蛋白復(fù)合物，介導(dǎo)角質(zhì)形成細(xì)胞與下層膜的粘附。該基因的突變與廣義萎縮性良性和交界性表皮松解性大皰有關(guān)。存在兩種XVII型膠原的同源三聚體形式。全長(zhǎng)形式是跨膜蛋白?？扇苄问?，稱為胞外域或LAD-1，是通過(guò)全長(zhǎng)形式的蛋白水解加工產(chǎn)生的。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

BA16H23.2, BP180, BPA-2, BPAG2, ERED, LAD-1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：105791046；結(jié)束位置坐標(biāo)為：105845638。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：104031288；結(jié)束位置坐標(biāo)為：104085880。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Plasma membraneGolgi apparatus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜高爾基體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy; Hyperhidrosis Palmaris Et Plantaris; Fingerprints, Absence of; Adult junctional epidermolysis bullosa (disorder); Palmar hyperhidrosis; Excessive tearing; Plantar hyperkeratosis; Oral mucosal blistering; Congenital scar; Scarring alopecia of scalp; Aplasia Cutis Congenita; Corneal erosion; Fragile nails; Milium Cyst; Atrophic scar; ANONYCHIA; Abnormal pigmentation; Sparse body hair; Nail dysplasia; Dystrophia unguium; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; Dental caries; Rotting teeth; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Pain; Hypodontia; Photodysphoria; Photophobia; Hemoglobin low; Anemia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

上皮反復(fù)性糜爛營(yíng)養(yǎng)不良；多汗癥 Palmaris Et Plantaris；指紋沒(méi)有；成人交界性大皰性表皮松解癥（疾?。?；手掌多汗癥;過(guò)度撕裂；足底角化過(guò)度；口腔粘膜起泡；先天性疤痕；頭皮疤痕性脫發(fā)；先天性皮膚發(fā)育不全；角膜糜爛；脆弱的指甲；粟粒囊腫；萎縮性疤痕；無(wú)甲；色素沉著異常；稀疏的體毛；指甲發(fā)育不良;營(yíng)養(yǎng)不良皮膚異常起泡；皮膚起泡；皮膚大皰；齲齒;蛀牙;近端指間關(guān)節(jié)屈曲攣縮；疼痛;缺牙癥;光煩躁；畏光;血紅蛋白低；貧血;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Cardiomegaly

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

心臟肥大

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容