【佳學(xué)基因檢測】突變檢測包中為什么一定要有COL4A3基因？

基因檢測的序列名稱：

COL4A3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1285

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

collagen type IV alpha 3 chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

IV型膠原蛋白alpha 3鏈

基因檢測報告英文版基因簡介

Type IV collagen, the major structural component of basement membranes, is a multimeric protein composed of 3 alpha subunits. These subunits are encoded by 6 different genes, alpha 1 through alpha 6, each of which can form a triple helix structure with 2 other subunits to form type IV collagen. This gene encodes alpha 3. In the Goodpasture syndrome, autoantibodies bind to the collagen molecules in the basement membranes of alveoli and glomeruli. The epitopes that elicit these autoantibodies are localized largely to the non-collagenous C-terminal domain of the protein. A specific kinase phosphorylates amino acids in this same C-terminal region and the expression of this kinase is upregulated during pathogenesis. This gene is also linked to an autosomal recessive form of Alport syndrome. The mutations contributing to this syndrome are also located within the exons that encode this C-terminal region. Like the other members of the type IV collagen gene family, this gene is organized in a head-to-head conformation with another type IV collagen gene so that each gene pair shares a common promoter. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突變所影響的基因信息

IV型膠原蛋白是基底膜的主要結(jié)構(gòu)成分，是一種由3個α亞基組成的多聚體蛋白。這些亞基由6個不同的基因（α1至α6）編碼，每個基因都可以與其他2個亞基形成三螺旋結(jié)構(gòu)，從而形成IV型膠原。該基因編碼alpha3。在Goodpasture綜合征中，自身抗體與肺泡和腎小球基底膜中的膠原蛋白分子結(jié)合。引發(fā)這些自身抗體的表位主要定位于蛋白質(zhì)的非膠原C端結(jié)構(gòu)域。特異性激酶使該相同的C末端區(qū)域中的氨基酸磷酸化，并且該激酶的表達(dá)在發(fā)病機(jī)理中被上調(diào)。該基因還與常染色體隱性形式的Alport綜合征有關(guān)。導(dǎo)致該綜合征的突變也位于編??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ATS2, ATS3

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：228029281；結(jié)束位置坐標(biāo)為：228179508。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：227164565；結(jié)束位置坐標(biāo)為：227314792。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Endoplasmic reticulum;Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

內(nèi)質(zhì)網(wǎng)；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Lenticonus; Alport Syndrome, Autosomal Dominant; Alport Syndrome, Autosomal Recessive; Alport syndrome, dominant type; Alport syndrome, recessive type; Hematuria, Benign Familial; Hereditary nephritis; Thin glomerular basement membrane; Anterior lenticonus; Azotemia; Diffuse lamellation of the glomerular basement membrane; CATARACT, ANTERIOR POLAR; Thickening of glomerular basement membrane; Nonprogressive; Corneal erosion; Nephritis; Hypophosphatemia; Increased calcium level in kidney; Nephrocalcinosis; Chronic kidney disease stage 5; Glomerulonephritis; Hematuria; Nephrotic Syndrome; Myopia; Proteinuria; Increase in blood pressure; Progressive disorder; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Lens Opacities; Cataract; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

扁豆; Alport 綜合征常染色體顯性遺傳； Alport 綜合征常染色體隱性遺傳； Alport 綜合征顯性型； Alport 綜合征隱性類型；血尿良性家族性；遺傳性腎炎；薄腎小球基底膜；前晶狀體；氮質(zhì)血癥；彌漫性腎小球基底膜層狀結(jié)構(gòu)；白內(nèi)障前極；腎小球基底膜增厚；非逐行;角膜糜爛；腎炎;低磷血癥；腎臟鈣水平升高；腎鈣質(zhì)沉著癥；慢性腎病5期；腎小球腎炎;血尿;腎病綜合征；近視;蛋白尿；血壓升高；進(jìn)行性疾??；先天性耳聾；部分聽力損失；耳聾；聽力受損;晶狀體混濁；白內(nèi)障;感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；高血壓病；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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