【佳學基因檢測】突變檢測時查看是否包含COL5A1重要嗎？

基因檢測的序列名稱：

COL5A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1289

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

collagen type V alpha 1 chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

V型膠原蛋白α1鏈

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes an alpha chain for one of the low abundance fibrillar collagens. Fibrillar collagen molecules are trimers that can be composed of one or more types of alpha chains. Type V collagen is found in tissues containing type I collagen and appears to regulate the assembly of heterotypic fibers composed of both type I and type V collagen. This gene product is closely related to type XI collagen and it is possible that the collagen chains of types V and XI constitute a single collagen type with tissue-specific chain combinations. The encoded procollagen protein occurs commonly as the heterotrimer pro-alpha1(V)-pro-alpha1(V)-pro-alpha2(V). Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos syndrome, types I and II. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種低豐度原纖維膠原蛋白的α鏈。纖維狀膠原分子是可以由一種或多種類型的α鏈組成的三聚體。V型膠原蛋白存在于含有I型膠原蛋白的組織中，并且似乎可以調節(jié)由I型膠原蛋白和V型膠原蛋白組成的異型纖維的組裝。該基因產(chǎn)物與XI型膠原蛋白密切相關，V型和XI型膠原蛋白鏈可能構成具有組織特異性鏈組合的單個膠原蛋白類型。編碼的膠原蛋白通常以異三聚體pro-alpha1（V）-pro-alpha1（V）-pro-alpha2（V）的形式出現(xiàn)。該基因的突變與Ⅰ型和Ⅱ型Ehlers-Danlos綜合征有關。該基因的可變??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EDSC, EDSCL1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第9號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：137533651；結束位置坐標為：137736689。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：134641790；結束位置坐標為：134844843。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Ehlers-Danlos Syndrome, Type IV; Gastrointestinal infarctions; Internal haemorrhage; Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels; Bat ear; Ehlers-Danlos syndrome classic type; Ehlers-Danlos syndrome type 1; Ehlers-Danlos syndrome type 2; Irregularly spaced teeth; Narrow maxilla; Peripheral arteriovenous fistula; Premature birth following premature rupture of fetal membranes; Cigarette-paper scars; Translucent skin; Molluscoid pseudotumors; Bowel diverticula; Bowel diverticulosis; Abnormality of oral frenula; Hernia, Femoral; Pneumothorax; Aneurysm, Dissecting; Poor wound healing; Dilatation of aorta; Dissection of aorta; Bladder Diverticulum; Aortic root dilatation; Aplasia/Hypoplasia of the earlobes; Genu recurvatum; Infantile muscular hypotonia; Abnormal eyelashes; Varicosity; Sprengel deformity; Ectopia Lentis; Soft skin; Velvety skin; Atrophic scar; Fragile skin; Macule; Bunion; Hallux Valgus; Noncancerous mole; Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Skin hyperelastic; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Blue sclera; Hypokalemia; Range of joint movement increased; Congenital diaphragmatic hernia; Keloid; Mitral Valve Prolapse Syndrome; Telangiectasia of the skin; Melanocytic nevus; Thin skin; Thin lips; Flat face; Congenital pectus carinatum; Prominent ear; Protruding ears; Telecanthus; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Premature birth of newborn; Acquired flat foot; Flatfoot; Dental caries; Rotting teeth; Heartburn; Premature Birth; Joint hyperflexibility; Umbilical hernia; Gastroesophageal reflux disease; Hernia, Inguinal; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Pectus excavatum; Mental impairment; Impaired cognition; Congenital clubfoot; Spontaneous abortion; Degenerative polyarthritis; Myopia; Glaucoma; Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Congenital Epicanthus; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

Ehlers-Danlos 綜合征IV 型；胃腸道梗塞；內出血；腹腔和腸系膜血管的動靜脈瘺；蝙蝠耳； Ehlers-Danlos綜合征經(jīng)典型； Ehlers-Danlos 綜合征 1 型； Ehlers-Danlos 綜合征 2 型；牙齒間距不規(guī)則；狹窄的上頜骨；外周動靜脈瘺；胎膜早破后的早產(chǎn)；煙紙疤痕；半透明的皮膚；軟體動物假瘤；腸憩室;腸憩室病;口腔系帶異常；疝氣股骨；氣胸;動脈瘤解剖；傷口愈合不良；主動脈擴張;主動脈夾層；膀胱憩室；主動脈根部擴張；耳垂發(fā)育不全/發(fā)育不全；反膝；嬰兒肌張力減退癥;睫毛異常；靜脈曲張; Sprengel 畸形；異位扁豆；軟皮;天鵝絨般的皮膚；萎縮性疤痕；脆弱的皮膚；斑點；拇囊炎;拇外翻；非癌性痣；沒有眉毛;眉毛發(fā)育不全/發(fā)育不全；皮膚超彈性；眉毛稀疏或缺失；稀疏/沒有眉毛；藍色鞏膜;低鉀血癥；關節(jié)活動范圍增加；先天性膈疝;瘢痕疙瘩;二尖瓣脫垂綜合征；皮膚毛細血管擴張;黑色素細胞痣;皮膚薄;薄嘴唇;平面；先天性雞胸；突出的耳朵；突出的耳朵;內眥贅皮；瘀斑;瘀傷傾向增加；新生兒早產(chǎn)；后天性扁平足；扁平足;齲齒;蛀牙;胃灼熱;早產(chǎn)；關節(jié)過度靈活；臍疝;胃食管反流病;疝氣腹股溝；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球儀；突出的眼睛;漏斗胸;精神障礙；認知障礙；先天性馬蹄內翻足；自然流產(chǎn);退行性多關節(jié)炎;近視;青光眼;呼吸功能喪失；呼吸功能不全；動物乳腺腫瘤；乳腺腫瘤實驗性的；先天性內眥贅皮；軌道分離過度；隱睪;后天性脊柱側凸；脊柱彎曲；身材矮??；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Cornea;Longevity

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

角膜;長壽

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容