【佳學(xué)基因檢測】CTNNA1突變檢測的人工智能分析進(jìn)展到什么地步？

基因檢測的序列名稱：

CTNNA1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1495

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

catenin alpha 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

連環(huán)蛋白α1

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the catenin family of proteins that play an important role in cell adhesion process by connecting cadherins located on the plasma membrane to the actin filaments inside the cell. The encoded mechanosensing protein contains three vinculin homology domains and undergoes conformational changes in response to cytoskeletal tension, resulting in the reconfiguration of cadherin-actin filament connections. Certain mutations in this gene cause butterfly-shaped pigment dystrophy. [provided by RefSeq, May 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼連接蛋白家族的成員，該蛋白通過將位于質(zhì)膜上的鈣粘著蛋白連接到細(xì)胞內(nèi)的肌動蛋白絲而在細(xì)胞粘附過程中發(fā)揮重要作用。編碼的機(jī)械傳感蛋白包含三個紐蛋白同源域，并響應(yīng)于細(xì)胞骨架張力而經(jīng)歷構(gòu)象變化，從而導(dǎo)致鈣粘著蛋白-肌動蛋白絲連接的重構(gòu)。該基因的某些突變會導(dǎo)致蝴蝶狀色素營養(yǎng)不良。[由RefSeq提供，2016年5月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CAP102, MDPT2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：138089075；結(jié)束位置坐標(biāo)為：138270723。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：138753386；結(jié)束位置坐標(biāo)為：138935034。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cell Junctions;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

細(xì)胞連接；質(zhì)膜（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Macular Dystrophy, Butterfly-Shaped Pigmentary, 2; Hereditary Diffuse Gastric Cancer; Microphthalmia, Syndromic 5; Patterned dystrophy of retinal pigment epithelium; MYELODYSPLASTIC SYNDROME; Leukemia, Myelocytic, Acute

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

黃斑營養(yǎng)不良蝴蝶狀色素沉著2型；遺傳性彌漫性胃癌；小眼癥綜合征 2型；視網(wǎng)膜色素上皮的圖案化營養(yǎng)不良；骨髓增生異常綜合癥;白血病髓細(xì)胞性急性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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