【佳學(xué)基因檢測(cè)】CPT1A的群體遺傳學(xué)結(jié)果對(duì)突變檢測(cè)正確性的影響

基因檢測(cè)的序列名稱：

CPT1A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1374

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

carnitine palmitoyltransferase 1A

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The mitochondrial oxidation of long-chain fatty acids is initiated by the sequential action of carnitine palmitoyltransferase I (which is located in the outer membrane and is detergent-labile) and carnitine palmitoyltransferase II (which is located in the inner membrane and is detergent-stable), together with a carnitine-acylcarnitine translocase. CPT I is the key enzyme in the carnitine-dependent transport across the mitochondrial inner membrane and its deficiency results in a decreased rate of fatty acid beta-oxidation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

長(zhǎng)鏈脂肪酸的線粒體氧化是由肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I（位于外膜，對(duì)洗滌劑不穩(wěn)定）和肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II（位于內(nèi)膜，對(duì)洗滌劑穩(wěn)定）的順序作用引發(fā)的），以及肉堿-?；鈮A轉(zhuǎn)位酶。CPT I是肉堿依賴性線粒體內(nèi)膜運(yùn)輸中的關(guān)鍵酶，其缺乏導(dǎo)致脂肪酸β-氧化速率降低。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

CPT1, CPT1-L, L-CPT1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：68522088；結(jié)束位置坐標(biāo)為：68611878。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：68754620；結(jié)束位置坐標(biāo)為：68844410。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency; Encephalopathy, recurrent; Transient hyperlipidemia; Prenatal maternal abnormality; Unconscious State; Renal tubular acidosis; Hypoketotic hypoglycemia; Hyperammonemia; Hemiplegia and hemiparesis; Decreased to absent deep tendon reflexes; Steatohepatitis; Kidney Failure, Chronic; Abnormal behavior; Comatose; Speech Disorders; Liver Failure; Lethargy; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Conduction disorder of the heart; Electrocardiogram abnormal; Diabetes Mellitus; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Cardiac Arrhythmia; Diabetes Mellitus, Experimental; Cardiomegaly; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Diarrhea; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Feeding difficulties in infancy; Fatigue; Hepatomegaly; Mammary Neoplasms; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶 1A 缺乏癥；腦病反反復(fù)作；一過性高脂血癥；產(chǎn)前母體異常；無意識(shí)狀態(tài)；腎小管性酸中毒；低酮性低血糖癥;高氨血癥;偏癱和輕偏癱；深腱反射減弱至消失；脂肪性肝炎；腎功能衰竭慢性；異常行為;昏迷；言語障礙；肝功能衰竭；昏睡;心臟傳導(dǎo)異常；心電圖異常；心電圖改變；肝轉(zhuǎn)氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉(zhuǎn)氨酶升高；心臟傳導(dǎo)障礙；心電圖異常；糖尿??；低血糖癥；肝功能障礙；心律失常;糖尿病實(shí)驗(yàn)性的；心臟肥大；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；腹瀉;神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；骨骼肌萎縮；肌肉退化;糖尿病非胰島素依賴性；嬰兒喂養(yǎng)困難；疲勞;肝腫大；乳腺腫瘤；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

L-Carnitine (Carnitine o-palmitoyltransferase activity);Glyburide (Carnitine o-palmitoyltransferase activity);Perhexiline (Carnitine o-palmitoyltransferase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-Carnitine（肉堿o-棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶活性）；格列本脲（Carnitine o-棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶活性）；Perhexiline（肉堿o-棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶活性）