【佳學基因檢測】醫(yī)學院碩士研究考試關于CREM突變檢測的知識要點
基因檢測的序列名稱：
CREM
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1390
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
cAMP responsive element modulator
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
cAMP響應元件調制器
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a bZIP transcription factor that binds to the cAMP responsive element found in many viral and cellular promoters. It is an important component of cAMP-mediated signal transduction during the spermatogenetic cycle, as well as other complex processes. Alternative promoter and translation initiation site usage allows this gene to exert spatial and temporal specificity to cAMP responsiveness. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding several different isoforms have been found for this gene, with some of them functioning as activators and some as repressors of transcription. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼與在許多病毒和細胞啟動子中發(fā)現(xiàn)的cAMP響應元件結合的bZIP轉錄因子。它是精子發(fā)生周期以及其他復雜過程中cAMP介導的信號轉導的重要組成部分。替代啟動子和翻譯起始位點的使用使該基因對cAMP的響應能力發(fā)揮時空特異性。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼多種不同同工型的多個選擇性剪??接的轉錄變體，其中一些充當轉錄激活因子，一些充當轉錄抑制因子。[由RefSeq提供，2008年7月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CREM-2, ICER, hCREM-2
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第10號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：35415769；結束位置坐標為：35501886。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：35126841；結束位置坐標為：35212958。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Transcription factors/Basic domains
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
轉錄因子/基本域
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：
NucleusVesicles
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：
核囊泡
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
Diabetic Angiopathies; Hypertrophy; Chloracne; Dermatitis, Allergic Contact; Myocardial Infarction; Juvenile arthritis; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
糖尿病血管?。环蚀?氯痤瘡；皮炎過敏性接觸；心肌梗塞；幼年型關節(jié)炎；單極抑郁癥；嚴重抑郁癥;躁郁癥;精神分裂癥
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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