【佳學(xué)基因檢測(cè)】主治醫(yī)師突變檢測(cè)CTNS內(nèi)容要點(diǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CTNS

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1497

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

cystinosin, lysosomal cystine transporter

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

胱氨酸酶，溶酶體胱氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a seven-transmembrane domain protein that functions to transport cystine out of lysosomes. Its activity is driven by the H+ electrochemical gradient of the lysosomal membrane. Mutations in this gene cause cystinosis, a lysosomal storage disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一個(gè)七跨膜結(jié)構(gòu)域蛋白，其功能是將胱氨酸從溶酶體中轉(zhuǎn)運(yùn)出來(lái)。其活性是由溶酶體膜的H +電化學(xué)梯度驅(qū)動(dòng)的。該基因的突變會(huì)引起胱氨酸病，一種溶酶體貯積病。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2009年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第17號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：3539762；結(jié)束位置坐標(biāo)為：3566397。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：3636391；結(jié)束位置坐標(biāo)為：3663103。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/電化學(xué)電位驅(qū)動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

VesiclesIntermediate filaments

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡中間絲

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Abnormality of thyroid physiology; Abnormality of vitamin D metabolism; Corneal crystalline deposits; Cystinosis, benign, nonnephropathic; Elevated intracellular cystine; Juvenile nephropathic cystinosis (disorder); Nephropathic cystinosis; Tubulointerstitial abnormality; Acquired hypothyroidism; Recurrent episodes of acidosis; Low-molecular-weight proteinuria; Hyperchloremic metabolic acidosis; Beading of ribs; Carnitine deficiency; Nephritis, Tubulointerstitial; Salt and pepper retinal pigmentation; Generalized aminoaciduria; Microscopic hematuria; Hypophosphatemic Rickets; Adult Fanconi syndrome; Epithelial corneal erosions; Hair hypopigmentation; Recurrent erosion of cornea; Renal tubular disorder; Pancreatic Insufficiency; Exocrine pancreatic insufficiency; Corneal Ulcer; Polydipsia; Rickets; Hypophosphatemia; Progressive neurologic deterioration; Hyperphosphaturia; Urine phosphorous concentration above normal; Metaphyseal widening; Polyuria; Hyponatremia; Hypohidrosis; Hypopigmentation disorder; Glycosuria; Chronic kidney disease stage 5; Nephrolithiasis; Hypokalemia; Failure to thrive in infancy; abnormal growth; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Dehydration; Abnormality of the voice; Knee joint valgus deformity; Retinal Diseases; Reduced visual acuity; Male infertility; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Renal Insufficiency; Diabetes Mellitus; Supratentorial atrophy; Delayed Puberty; Degenerative brain disorder; Myopathy; Vomiting; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Photodysphoria; Photophobia; Proteinuria; Deglutition Disorders; Delayed bone age; Dyschezia; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Constipation; Frontal bossing; Low Vision; Visual Impairment; Retinitis Pigmentosa; Cerebral atrophy; Splenomegaly; Hepatomegaly; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

甲狀腺生理異常;維生素D代謝異常；角膜結(jié)晶沉積物；胱氨酸增多癥良性的非腎病性的；細(xì)胞內(nèi)胱氨酸升高；青少年腎病性胱氨酸?。膊。?；腎病性胱氨酸??；腎小管間質(zhì)異常；獲得性甲狀腺功能減退癥;酸中毒反反復(fù)作；低分子量蛋白尿；高氯代謝性酸中毒;肋骨串珠；肉堿缺乏癥；腎炎腎小管間質(zhì)性；鹽和胡椒視網(wǎng)膜色素沉著；廣泛性氨基酸尿癥；鏡下血尿；低磷性佝僂病；成人范可尼綜合征；上皮角膜糜爛;頭發(fā)色素減退；角膜反復(fù)糜爛;腎小管疾病;胰腺功能不全；胰腺外分泌功能不全；角膜潰瘍；煩渴；疳;低磷血癥；進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化；高磷尿癥;尿磷濃度高于正常值；干骺端擴(kuò)大；多尿;低鈉血癥;少汗癥；色素減退癥；糖尿;慢性腎病5期；腎結(jié)石;低鉀血癥；未能在嬰兒期茁壯成長(zhǎng)；異常生長(zhǎng)；異常的尿氨基酸檢查結(jié)果；氨基酸尿癥；脫水；聲音異常；膝關(guān)節(jié)外翻畸形；視網(wǎng)膜疾病；視力下降；男性不育癥；腎功能衰竭;成年期腎功能衰竭；腎功能不全;糖尿?。荒簧衔s；青春期延遲；退化性腦病；肌病;嘔吐；生長(zhǎng)延遲；生長(zhǎng)失敗；生長(zhǎng)遲緩；生長(zhǎng)不良；生長(zhǎng)非常差；光煩躁；畏光;蛋白尿；吞咽障礙；骨齡延遲；排便困難；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；骨骼肌萎縮；肌肉退化;便秘;正面凸起；低視力;視力障礙；色素性視網(wǎng)膜炎;腦萎縮；脾腫大;肝腫大；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；身材矮??；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

L-Cystine (L-cystine transmembrane transporter activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-胱氨酸（L-胱氨酸跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白活性）