【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳代謝科突變檢測(cè)知識(shí)測(cè)驗(yàn)中關(guān)于CRHR2的準(zhǔn)備

基因檢測(cè)的序列名稱：

CRHR2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1395

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

corticotropin releasing hormone receptor 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素受體2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene belongs to the G-protein coupled receptor 2 family, and the subfamily of corticotropin releasing hormone receptor. This receptor shows high affinity for corticotropin releasing hormone (CRH), and also binds CRH-related peptides such as urocortin. CRH is synthesized in the hypothalamus, and plays an important role in coordinating the endocrine, autonomic, and behavioral responses to stress and immune challenge. Studies in mice suggest that this receptor maybe involved in mediating cardiovascular homeostasis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene.[provided by RefSeq, Jan 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于G蛋白偶聯(lián)受體2家族，是促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素受體的亞家族。該受體對(duì)促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素（CRH）具有很高的親和力，并且還與CRH相關(guān)的肽（如尿皮質(zhì)素）結(jié)合。CRH是在下丘腦中合成的，在協(xié)調(diào)內(nèi)分泌，自主神經(jīng)和行為對(duì)應(yīng)激和免疫挑戰(zhàn)的反應(yīng)中起著重要作用。小鼠研究表明，該受體可能參與介導(dǎo)心血管穩(wěn)態(tài)。已經(jīng)為該基因描述了編碼不同同工型的剪接轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq，2011年1月提供]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

CRF-RB, CRF2, CRFR2, HM-CRF

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第7號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：30691559；結(jié)束位置坐標(biāo)為：30739719。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：30651844；結(jié)束位置坐標(biāo)為：30700103。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

G-protein coupled receptors/{Family 2 (B) receptors,GPCRs excl olfactory receptors}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

G 蛋白偶聯(lián)受體/{Family 2 (B) receptors,GPCRs excl olfactory receptors}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Dysphoric mood; Anhedonia; Anxiety Disorders; Anorexia; Lung diseases; Cocaine-Related Disorders; Inflammation; Mood Disorders; Mental Depression; Hypertensive disease; Depressive disorder; Bipolar Disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

情緒煩躁；快感缺失；焦慮癥;厭食癥；肺部疾??；可卡因相關(guān)疾病；炎;情緒障礙；精神抑郁癥；高血壓??；抑郁癥；躁郁癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容